目的 分析家族聚集性原发性胆汁性肝硬化(PBC)患者的临床特征,以提高对本病的认识.方法 纳入来自9个不同家族的17例PBC患者,采用回顾性分析方法总结其临床表现、影像学特点、病理学检查、治疗转归等临床资料.结果 在17例患者中,女性12例,男性5例,年龄为54.35±11.94岁;主要症状有乏力(64.7％),皮肤瘙痒(47.1％),黄疸(41.2％)和消化道出血(17.6％),部分无明显自觉症状(29.4％);血清ALP和GGT明显升高占76.4％,血清AMA/AMA-M2阳性率为88.2％;9例先证者与8例后证者均为一级亲属,其中姐妹(包括1对双胞胎姐妹)、姐弟关系占比为37.5％,父女、母女关系占比为12.5％;先证组年龄为57.75±10.38岁,包括1例(11.1％)无症状期、1例(11.1％)症状期和7例(77.8％)失代偿期PBC,而后证组年龄为47.63±7.19岁,包括1例(12.5％)临床前期、2例(25％)无症状期、3例(37.5％)症状期和2例(25％)失代偿期PBC;除1例临床前期外,其余16例均接受熊去氧胆酸治疗,平均随访5.2年,因肝衰竭死亡3例(包括1对双胞胎姐妹),其中先证者2例,后证者1例.结论 PBC发病有一定的家族聚集特点,主要累及先证者的一级亲属,最常见的为姐妹或姐弟关系.家族聚集性PBC无特殊的临床特点,容易识别.临床医生应重视PBC患者家族成员的早期筛查和早期治疗.

原发性胆汁性肝硬化;家族聚集;临床特点;诊断;预后

郑小勤;徐辉;李丽;靳华;汪晓军;勾春燕

100069 北京市 首都医科大学附属北京佑安医院中西医结合科

实用肝脏病杂志

[1]郑小勤;徐辉;李丽;靳华;汪晓军;勾春燕-.家族聚集性原发性胆汁性肝硬化患者临床特征分析)[J].实用肝脏病杂志,2022(02):207-210

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