典型文献
多发性错构瘤综合征1例
文献摘要：
多发性错构瘤综合征又称考登综合征(CS)，是一种临床罕见的常染色体显性遗传病，常累及多个器官，同时增加恶性肿瘤的发生风险。现报告1例因上腹部不适就诊的中年男性CS患者。患者体格检查示面部和四肢皮肤丘疹样改变，口腔黏膜乳头状改变，肢端角化；胃肠镜检查示食管全段弥漫多发白色扁平隆起(食管黏膜角化)、胃肠道多发性息肉；基因检测示第10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源物基因杂合突变，最终诊断为CS。本文着重分析该患者的诊断过程和经验，以提高临床医师对该病的认识。
文献关键词：
错构瘤综合征，多发性;胃肠多发性息肉;食管糖原棘皮症;PTEN基因
中图分类号：
作者姓名：
何清云;徐颖;黎徐;吴会超
作者机构：
遵义医科大学附属医院消化内科，遵义 563000
文献出处：
引用格式：
[1]何清云;徐颖;黎徐;吴会超-.多发性错构瘤综合征1例)[J].中华消化杂志,2022(10):712-714
A类：
胃肠多发性息肉,食管糖原棘皮症
B类：
错构瘤,CS,常染色体显性遗传病,发生风险,上腹部,中年男性,体格检查,四肢,丘疹,口腔黏膜,乳头状,角化,胃肠镜检查,全段,弥漫,发白,扁平,隆起,食管黏膜,基因检测,染色体缺失,磷酸酶及张力蛋白同源物基因,杂合突变,诊断过程,临床医师,PTEN
AB值：
0.28888
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