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五个家族性腺瘤性息肉病家系分析
文献摘要：
目的:分析5个家族性腺瘤性息肉病（FAP）家系，总结常染色体显性遗传规律。方法:对5个FAP家系进行调查分析，取外周血、粪便行全外显子组测序（WES）筛查大肠癌基因，行结肠镜检查并取活体组织进行病理分析。结果:5个家系中，连续几代发生FAP，当父亲或者母亲患FAP后，其子代发生FAP的概率均等（50%），无性别差异，发病者均存在腺瘤样结肠息肉病基因（APC）突变，未成年人中未见发病，部分患者患有2种以上肿瘤。结论:在有FAP病史的家系中，未成年人一般不发病，成年后均需要进行APC基因检测及结肠镜检查，一旦发现腺瘤需要尽早进行内镜下治疗，避免结直肠癌的发生。
文献关键词：
家族性腺瘤性息肉病;腺瘤样结肠息肉病基因;结肠癌;全外显子测序;结肠镜检查;内镜下治疗
中图分类号：
作者姓名：
杨晓金;李婷;蔡波尔;吴云林;陈平;杨翠萍
作者机构：
332000 江西九江，九江市第一人民医院感控科；710061 西安，西安交通大学公共卫生学院;332000 江西九江，九江学院附属医院病理科;201801 上海，上海交通大学医学院附属瑞金医院北部院区消化科
文献出处：
引用格式：
[1]杨晓金;李婷;蔡波尔;吴云林;陈平;杨翠萍-.五个家族性腺瘤性息肉病家系分析)[J].中华消化病与影像杂志（电子版）,2022(04):220-223
A类：
腺瘤样结肠息肉病,腺瘤样结肠息肉病基因
B类：
家族性腺瘤性息肉病,病家,家系分析,FAP,常染色体显性遗传,遗传规律,粪便,全外显子组测序,WES,大肠癌,癌基因,结肠镜检查,活体组织,病理分析,几代,父亲,其子,子代,无性别,性别差异,病者,APC,未成年人,患有,基因检测,内镜下治疗,结直肠癌,结肠癌,全外显子测序
AB值：
0.199723
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