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遗传性出血性毛细血管扩张症病例表型和基因型分析
文献摘要：
目的:分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）患者的临床症状和基因突变，探讨基因检测和遗传咨询对疾病诊断和预防中的应用。方法:收集2例HHT患者的病例资料及外周血样本，应用PCR扩增-测序方法对该病相关的
ENG、
ACVRL1、
SMAD4和
BMP9基因全部编码区进行序列分析。
结果:2例HHT病例均具有反复的鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张。F1病例具有家族史，F2病例具有肺动脉高压，鼻出血严重程度分析发现年龄大的F2病例较F1病例鼻出血严重程度量表（epistaxis severity score，ESS）评分高。基因检测发现，2例患者均携带
ACVRL1基因的c.1135G>A（p.Glu379Lys）突变。F1病例的家系成员基因检测发现Ⅲ：2携带c.1135G>A突变，该个体具有反复鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张明确诊断；无症状的Ⅳ：1和Ⅳ：2为野生型，排除诊断。
结论:来源于不同家系的具有相同突变的2例HHT表型具有相似性，为HHT的临床分型奠定基础；F1病例家系成员的病史调查和基因检测结果肯定了基因筛查和遗传咨询在HHT早期诊断中的作用，为HHT基因检测和遗传咨询的应用提供了理论依据和实践基础。
文献关键词：
诊断;鼻出血;突变;基因检测;遗传性出血性毛细血管扩张症
中图分类号：
作者姓名：
赵亚丽;王向东;张媛;张罗
作者机构：
首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 100730;北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重点实验室 100005;首都医科大学附属北京同仁医院过敏科 100730
文献出处：
引用格式：
[1]赵亚丽;王向东;张媛;张罗-.遗传性出血性毛细血管扩张症病例表型和基因型分析)[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(02):68-72
A类：
epistaxis,1135G,Glu379Lys
B类：
遗传性出血性毛细血管扩张症,基因型分析,hereditary,hemorrhagic,telangiectasia,HHT,基因突变,基因检测,遗传咨询,疾病诊断,病例资料,血样,ENG,ACVRL1,SMAD4,BMP9,编码区,序列分析,鼻出血,皮肤黏膜,家族史,F2,肺动脉高压,现年,程度量,severity,score,ESS,家系,无症状,野生型,排除诊断,临床分型,基因筛查,实践基础
AB值：
0.252453
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