典型文献
9例原发性纤毛运动障碍临床诊断的回顾分析及DNAH5新突变鉴定
文献摘要：
目的:总结分析9例经支气管镜纤毛病理活检或基因确诊的儿童原发性纤毛运动障碍(PCD)患儿的临床资料。方法:分析2017年7月至2021年7月在湖北省妇幼保健院确诊为PCD的患儿的临床资料，分析其临床特征及支气管纤毛活检的透射电镜(TEM)检测及基因检测的结果。结果:9例病例资料中男3例，女6例，确诊时的年龄6岁4月~13岁10月，中位确诊年龄为9岁7月。2例有新生儿呼吸道感染病史，9例患儿均表现为反复呼吸道感染，表现为咳嗽、咳痰、鼻窦炎以及支气管扩张(6例)，3例有内脏转位。所有患儿确诊前以"肺炎"、"支气管哮喘"、"鼻窦炎"等常见病反复就诊，1例为右中叶支气管扩张伴反复感染切除术后。6例完成基因检测，3例基因检测结果阴性的患儿中，2例通过TEM诊断，1例符合典型的PCD症状；3例基因阳性结果均为复合杂合突变，1例为DNAH5基因突变，1例为RSPH4A和DNAH5 2个基因突变，1例为DNAH1突变，其中DNAH5 c．1320+1G>A和p.K4504*为新鉴定致病性变异。7例经支气管镜取支气管黏膜行TEM检测，6例检测结果符合PCD病理改变。结论:对于原因不明的儿童早期呼吸道反复感染，及早进行TEM和较全面的基因检测是早期诊断PCD的必要条件。
文献关键词：
原发性纤毛运动障碍;透射电子显微镜;基因检测;支气管镜
中图分类号：
作者姓名：
邓文华;吴亚斌;任加红;张未;李洁
作者机构：
湖北省妇幼保健院儿童呼吸科，武汉 430070
文献出处：
引用格式：
[1]邓文华;吴亚斌;任加红;张未;李洁-.9例原发性纤毛运动障碍临床诊断的回顾分析及DNAH5新突变鉴定)[J].中华实验外科杂志,2022(03):574-576
A类：
RSPH4A,1320+1G,K4504
B类：
原发性纤毛运动障碍,回顾分析,DNAH5,新突变,支气管镜,纤毛病,病理活检,PCD,妇幼保健院,透射电镜,TEM,基因检测,病例资料,中男,确诊年龄,新生儿,感染病,反复呼吸道感染,咳嗽,咳痰,鼻窦炎,支气管扩张,内脏转位,支气管哮喘,常见病,中叶,复合杂合突变,基因突变,DNAH1,致病性变异,支气管黏膜,病理改变,原因不明,儿童早期,呼吸道反复感染,透射电子显微镜
AB值：
0.240845
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