典型文献
基于GWAS和eQTL数据识别重症疟疾风险基因
文献摘要：
目的 基于生物信息学方法识别重症疟疾(SM)风险基因,揭示SM遗传基础,协助深入了解其发病机制并为改进治疗措施提供科学依据.方法 从疟疾基因组流行病学网络的全基因组关联研究(GWAS)荟萃分析项目中获取SM的GWAS汇总数据(8 699例SM病例和8 357例对照),从GTEx、CAGE数据库中下载表达数量性状位点(eQTL)数据.应用复杂疾病驱动组织检测框架(DESE)确定SM驱动组织和关联基因,基因本体(GO)富集分析揭示基因本体信息;应用基于汇总数据的孟德尔随机化(SMR)分析方法,整合GWAS数据与各组织eQTL数据,确定SM潜在因果基因;应用S-PrediXcan软件和基于GTEx eQTL数据集的预训练模型,对SM进行全转录组关联分析(TWAS).结果 DESE确定3种驱动组织和24个关联基因,其中血液是最重要驱动组织,GO分析提示关联基因主要涉及嗅觉转导和红细胞相关功能;SMR和TWAS分析共定位了3个潜在因果基因ABO、HBG1、LINC00886,分别在血液、肾上腺、神经等多组织中表达并影响SM风险.结论 基于大规模GWAS和eQTL数据识别了新的SM风险基因HBG1和LINC00886,其有潜力作为风险识别和预防治疗的候选基因.
文献关键词：
GWAS;eQTL;疟疾;重症疟疾;关联基因;生物信息学
中图分类号：
作者姓名：
龙奇涵;薛超;李淼新
作者机构：
中山大学中山医学院,广东广州510080
文献出处：
引用格式：
[1]龙奇涵;薛超;李淼新-.基于GWAS和eQTL数据识别重症疟疾风险基因)[J].热带医学杂志,2022(04):451-456,463
A类：
DESE,PrediXcan,TWAS,HBG1,LINC00886
B类：
GWAS,eQTL,数据识别,重症疟疾,疾风,风险基因,生物信息学方法,方法识别,遗传基础,治疗措施,基因组流行病学,全基因组关联研究,荟萃分析,GTEx,CAGE,下载,数量性状位点,检测框架,关联基因,基因本体,富集分析,孟德尔随机化,SMR,预训练模型,转录组,嗅觉,转导,相关功能,共定位,ABO,肾上腺,多组织,组织中表达,风险识别,预防治疗,候选基因
AB值：
0.271002
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