典型文献
基于生物信息学探索进行性核上性麻痹生物标志物及KRAS的潜在作用机制
文献摘要：
目的 通过基因表达综合(GEO)数据库对进行性核上性麻痹(PSP)相关基因芯片进行生物信息学分析,获得PSP的生物标志物及其调控的关键通路.方法 从GEO2R分析工具获取PSP相关基因芯片的基因表达数据集GSE6613,筛选出差异表达基因(DEGs),并借助DAVID在线分析平台对这些基因进行基因本体论(GO)富集分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析.利用生物信息学软件STRING构建这些基因的蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络,找出连接度最高的核心基因.临床标本验证:选取2016年1月至2021年12月收治的9例PSP患者作为试验组,选取2022年1月至2022年2月行常规查体的非PSP患者作为对照组,留取上述人群血液标本并提取总RNA,实时荧光定量PCR检测生物信息学分析得出的DEGs及PPI网络中的核心基因表达水平.结果 该研究中所采用的GSE6613数据集共包含6例PSP患者及23例健康者.共筛选出DEGs 98个,包括52个上调基因及46个下调基因.其中,差异最大的5个上调基因依次为MYOM2、EMP1、DKK2、FBN1、POLA2;差异最大的5个下调基因依次IVD、TMED7、MSMO1、CASP3和DLG1.GO和KEGG结果表明,PSP发展过程中的DEGs主要富集在炎症、免疫紊乱、代谢紊乱等方面.PPI网络揭示连接度最高的核心基因为KRAS.临床标本验证显示,与对照组比较,试验组EMP1和DKK2基因表达上调,DLG1和KRAS基因表达下调,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 PSP患者的DEGs与炎症、免疫紊乱及能量代谢密切相关,EMP1、DKK2和DLG1基因有望成为PSP诊断的分子标志物,核心基因KRAS有望成为PSP潜在治疗靶点.
文献关键词：
生物信息学;进行性核上性麻痹;标志物
中图分类号：
作者姓名：
王婵娟;郝志敏;张伟兰;熊三军;郭美祥
作者机构：
上海市奉贤区中心医院全科医学科,上海 201400
文献出处：
引用格式：
[1]王婵娟;郝志敏;张伟兰;熊三军;郭美祥-.基于生物信息学探索进行性核上性麻痹生物标志物及KRAS的潜在作用机制)[J].检验医学与临床,2022(20):2786-2790
A类：
GSE6613,MYOM2,TMED7,MSMO1
B类：
进行性核上性麻痹,生物标志物,KRAS,潜在作用,PSP,基因芯片,生物信息学分析,GEO2R,基因表达数据,出差,差异表达基因,DEGs,DAVID,在线分析,分析平台,基因本体论,富集分析,京都基因与基因组百科全书,通路分析,利用生物,生物信息学软件,STRING,蛋白相互作用,PPI,连接度,核心基因,临床标本,查体,留取,血液标本,基因表达水平,健康者,EMP1,DKK2,FBN1,POLA2,IVD,CASP3,DLG1,免疫紊乱,代谢紊乱,能量代谢,分子标志物,潜在治疗,治疗靶点
AB值：
0.275763
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