典型文献
K
ATP基因突变与先天性高胰岛素血症性低血糖
文献摘要：
先天性高胰岛素血症性低血糖(congenital hyperinsulinemic hypoglycemia，CHH)是由于胰岛素失调和分泌过多所致，以低血糖为主要临床表现的一组罕见的异质性疾病，也是婴儿和儿童持续性低血糖症的最常见原因。约40%患儿检出相关基因突变，其中编码K
ATP的ABCC8或KCNJ11基因的失活突变最为常见。诊断延误和治疗不当可导致患儿发生永久性脑损伤。因此，尽早识别和正确诊治对于预防CHH脑损害至关重要。该文综述了K
ATP基因失活突变导致CHH的分子发病机制、ABCC8或KCNJ11基因突变对CHH患儿胰腺病变病理类型与低血糖严重程度和治疗方案选择的影响以及CHH的临床诊断和治疗最新进展，以提高临床医师对CHH的认识。
文献关键词：
高胰岛素血症性;低血糖;ABCC8/KCNJ11基因突变;分子发病机制
中图分类号：
作者姓名：
陈榴;于宝生
作者机构：
南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科 210003
文献出处：
引用格式：
[1]陈榴;于宝生-.K
ATP基因突变与先天性高胰岛素血症性低血糖
)[J].国际儿科学杂志,2022(06):397-401
A类：
hyperinsulinemic
B类：
K
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AB值：
0.284699
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