典型文献
妊娠合并肝豆状核变性ATP7B基因变异分析及围产期管理
文献摘要：
目的:探究肝豆状核变性（Wilson disease，WD）妊娠期患者围产期管理，以及探索通过对患者羊水、脐带血基因检测确定其后代遗传病因和胎儿患病的可能性。方法:在围产期精细化管理方面，对1例2019年3月因眼涩眼胀、视力下降于首都医科大学附属北京友谊医院眼科就诊时发现K-F环，肝病科进一步诊断WD的孕妇行人工流产一次，并于2020年10月再次妊娠后进行包括妇产科、肝病中心、麻醉科、消化科、营养科等多学科会诊和孕期规范化治疗；二次妊娠后提取患者静脉血、羊水和脐带血基因组，采用Sanger测序进行ATP7B基因变异分析。结果:通过多学科协作管理，该患者在妊娠合并肝硬化、门静脉高压、脾大伴功能亢进、血小板减少、贫血、食管胃底静脉曲张等多种合并症的情况下顺利产子。新生儿表型正常，阿氏评分10-10-10。测序发现该患者存在ATP7B p.Arg778Leu 和p.Val890Met，为数据库已报道的错义杂合变异，ACMG分级为致病性变异。羊水和脐带血的检测结果显示胎儿仅p.Arg778Leu单杂合变异，仅携带母亲一个致病突变位点，预测不会出现肝豆状核变性的临床表型。结论:围产期多学科协作管理对WD患者顺利妊娠具有重要保护意义。对患者羊水和脐带血的遗传学筛查有利于早期发现胎儿WD。
文献关键词：
肝豆状核变性;围产期管理;ATP7B基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
宋燚;龙燕;贾思雨;张伟;李鹏;黄坚;欧晓娟;杨桦
作者机构：
首都医科大学附属北京友谊医院北京市临床医学研究所，北京 100050;首都医科大学附属北京友谊医院妇产生殖中心，北京 100050;首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心，北京 100050;首都医科大学附属北京友谊医院消化内科，北京 100050
文献出处：
引用格式：
[1]宋燚;龙燕;贾思雨;张伟;李鹏;黄坚;欧晓娟;杨桦-.妊娠合并肝豆状核变性ATP7B基因变异分析及围产期管理)[J].中国综合临床,2022(05):401-405
A类：
Val890Met
B类：
肝豆状核变性,ATP7B,基因变异,变异分析,围产期管理,Wilson,disease,WD,妊娠期,羊水,脐带血,基因检测,后代,遗传病因,胎儿,视力下降,降于,首都医科大学,北京友谊医院,眼科,肝病,孕妇,人工流产,再次妊娠,行包,妇产科,麻醉科,消化科,营养科,多学科会诊,孕期,规范化治疗,二次妊娠,Sanger,多学科协作管理,肝硬化,门静脉高压,脾大,亢进,血小板减少,贫血,食管胃底静脉曲张,合并症,产子,新生儿,阿氏评分,Arg778Leu,错义,杂合变异,ACMG,致病性变异,致病突变,突变位点,临床表型,遗传学筛查,早期发现,基因突变
AB值：
0.345954
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
