典型文献
NCF1基因突变与不明原因复发性流产关联性的初步研究
文献摘要:
目的 初步探讨NCF1基因突变与不明原因复发性流产(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)之间的相关性,为研究URSA的发病机制及临床诊疗提供新思路.方法 收集2019年1月至2020年10月在广东省计划生育专科医院就诊的URSA患者,共102例为病例组,选取53例至少生育过一孩且无不良妊娠史的对象为对照组.采用巢式PCR技术结合TagMan荧光探针法进行NCF1基因分型,比较不同基因型、等位基因在两组间的分布,计算比值比(OR)、95%可信区间(95%CI)等指标,分析NCF1基因突变与URSA的相关性.结果 ①NCF1各基因型进行Hardy-Weinberg(H-W)平衡检测,符合H-W平衡(P>0.05),具有群体代表性;②NCF1基因rs201802880位点中,病例组的GA型、AA型以及A等位基因分布频率(28.4%,2.9%,17.2%)均明显高于对照组(11.3%,0%,5.7%)(P<0.05);③ 以NCF1 GG基因型为参照,GA+AA基因型发生URSA的危险性比携带GG基因型高(OR:3.581,95%CI:1.389-9.232,P<0.05).结论 NCF1基因rs201802880位点突变可能与URSA相关.携带GA、AA基因型的个体发生URSA的危险性较GG基因型高,A等位基因可能是URSA的危险因素.
文献关键词:
NCF1 rs201802880;不明原因复发性流产;基因突变
中图分类号:
作者姓名:
李蕾蕾;顾恒;刘晓华;李龙毓;陈海红;钟兴明
作者机构:
510062 广东 广州,广东省生殖医院(原广东省计划生育专科医院) 妇科;510062 广东 广州,广东省生殖医院(原广东省计划生育专科医院) 实验室;510005 广东广州,广州金域医学集团;511500 广东 清远,清远市妇幼保健院妇科;510062 广东 广州,广东省生殖医院(原广东省计划生育专科医院)生殖免疫科
文献出处:
引用格式:
[1]李蕾蕾;顾恒;刘晓华;李龙毓;陈海红;钟兴明-.NCF1基因突变与不明原因复发性流产关联性的初步研究)[J].中国计划生育和妇产科,2022(07):33-36
A类:
TagMan,rs201802880
B类:
NCF1,基因突变,不明原因复发性流产,unexplained,recurrent,spontaneous,abortion,URSA,临床诊疗,计划生育,专科医院,一孩,不良妊娠史,技术结合,荧光探针,探针法,基因分型,不同基因型,等位基因,比值比,可信区间,Hardy,Weinberg,点中,基因分布频率,GG,GA+AA,位点突变,个体发生
AB值:
0.247465
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