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维生素D受体基因多态性与儿童难治性肾病的相关性研究
文献摘要：
目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与儿童难治性肾病的相关性.方法 选取我院儿科住院的45例难治性肾病患儿为病例组,我院儿保科门诊健康体检的95例儿童为正常对照组.所有研究对象均采集口腔黏膜脱落上皮细胞进行维生素D受体基因多态性检测,同时监测血肌酐、尿素、血清活性维生素D3水平,并进行随访.结果 两组儿童VDR基因rs2228570位点的基因型及等位基因频率、rs7975232位点的基因型及等位基因频率的差异有统计学意义(χ2值分别为26.36、26.17、22.17、18.45,P<0.05);而rs1544410位点基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(χ2值分别为2.76、3.03,P>0.05).Logistic回归分析显示,活性维生素D3(OR=0.79,95％CI:0.71～0.86)、rs2228570位点(OR=0.23,95％CI:0.11～0.50)是难治性肾病的保护性因素;在该位点作用下,学龄儿较少发生难治性肾病(OR=0.21,95％CI:0.06～0.78).rs7975232位点为难治性肾病发生的危险因素(OR=6.30,95％C I:2.53～15.68),在该位点作用下,男童较易发生难治性肾病(OR=7.09,95％CI:2.17～23.21).此外,rs2228570位点为野生型基因时患儿尿蛋白更易转阴(χ2=8.14,P<0.05).结论 VDR基因rs2228570位点、rs7975232位点与难治性肾病的发生密切相关.rs2228570位点对学龄期儿童难治性肾病具有保护效应,且位点为野生型基因CC的预后更好;而rs7975232位点是男性患儿进展为难治性肾病的高危因素.
文献关键词：
维生素D受体;单核苷酸多态性;难治性肾病;儿童
中图分类号：
作者姓名：
谭璐;史瑞明;吴红艳;黄燕萍
作者机构：
西安交通大学第一附属医院儿科,陕西西安710061
文献出处：
引用格式：
[1]谭璐;史瑞明;吴红艳;黄燕萍-.维生素D受体基因多态性与儿童难治性肾病的相关性研究)[J].中国妇幼健康研究,2022(08):12-17
A类：
rs7975232
B类：
基因多态性,难治性肾病,VDR,我院,儿科,儿保科,健康体检,正常对照,口腔黏膜,上皮细胞,多态性检测,血肌酐,D3,rs2228570,等位基因频率,rs1544410,位点基因型,保护性因素,该位,为难,男童,较易,野生型,因时,尿蛋白,转阴,学龄期儿童,保护效应,CC,高危因素,单核苷酸多态性
AB值：
0.19439
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