目的 探究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与少弱精子症不育患者精液质量相关性.方法 选取2019年4月至2021年4月于十堰市太和医院生殖医学中心就诊的少弱精子症不育男性102例为研究组,以同期80例精液质量正常男性为对照组,通过PCR直接测序分析MTHFR基因C677T多态性,酶循环法检测血清Hcy水平.比较研究组与对照组MTHFR C677T基因型分布、等位基因频率、血清Hcy水平、精液常规参数(精子总数、精子浓度、精子总活力、前向运动精子百分率)以及精子DNA碎片指数(DFI),分析MTHFR C677T基因型、Hcy水平与精液质量指标关系.结果 与对照组相比,研究组MTHFR C677T基因型中CC型频率(32.35％ vs.55.00％)、C等位基因频率(59.31％ vs.75.00％)显著下降(P＜0.05),T等位基因频率(40.69％ vs.25.00％)显著升高(P＜0.05).携带TT、CT基因型男性少弱精子症易感性分别是CC型的4.152倍[95％CI(1.331,12.768)]、2.001倍[95％CI(1.126,3.875)],携带T等位基因易感性是C等位基因的1.902倍[95 ％CI(1.175,2.948)].研究组血清Hcy水平、DFI水平均显著高于对照组(P＜0.05),而精子总数、精子浓度、精子总活力、前向精子运动率均显著低于对照组(P＜0.05).少弱精子症患者中,血清Hcy水平、DFI水平均表现为TT型＞CT型＞CC型(P＜0.05),精子总数、精子浓度、精子总活力、前向精子运动率表现为TT型＜CT型＜CC型(P＜0.05).Pearson相关分析显示,少弱精子症患者的血清Hcy水平与精子总数(r=-0.277)、精子浓度(r=-0.446)、精子总活力(r=-0.528)、前向精子运动率(r=-0.495)均呈负相关(P＜0.05),与DFI呈正相关(r=0.671,P＜0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与男性少弱精子症有关,其中TT型、CT型是易感基因型,T等位基因是易感因素,其机制可能是通过高Hcy血症途径影响精液质量.

少弱精子症;精液质量;亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性;同型半胱氨酸

赵蕾;李娟

十堰市太和医院生殖医学中心,十堰442000;十堰市妇幼保健院产科,十堰442000

生殖医学杂志

[1]赵蕾;李娟-.MTHFR基因C677T多态性、血清Hcy水平与少弱精子症不育患者精液质量的关联性研究)[J].生殖医学杂志,2022(03):315-320

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