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典型文献
荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用
文献摘要:
目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术诊断儿童克氏综合征的价值.方法 选择我院2019年1月~2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析.结果 8例克氏综合征患儿的社会性别均为男性,发病年龄1~7岁,多表现为泌尿生殖系统发育异常,FISH结果显示8例患儿的性染色体为47,XXY和嵌合型47,XXY/46,XY,与染色体核型检测结果一致.结论 FISH技术在儿童克氏综合征的诊断中具有较好的价值,可为该疾病的诊断提供参考.
文献关键词:
荧光原位杂交;克氏综合征;儿童;染色体病
作者姓名:
王金;王鹏;王美烨
作者机构:
郑州大学基础医学院,河南 郑州 450001;郑州大学附属儿童医院儿研所,河南 郑州 450001
引用格式:
[1]王金;王鹏;王美烨-.荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用)[J].中国现代医药杂志,2022(06):60-62
A类:
B类:
荧光原位杂交技术,克氏综合征,FISH,技术诊断,我院,送检,患儿外周血,性染色体,遗传学,社会性别,发病年龄,泌尿生殖系统,系统发育,发育异常,XXY,嵌合型,染色体核型,染色体病
AB值:
0.278401
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