目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析.方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)及红细胞血红蛋白(MCH);采用分子杂交技术及Gap-PCR技术测定患者基因型;采用全自动毛细管电泳仪(购自法国sebia公司)测定血红蛋白电泳(包括血红蛋白A2、血红蛋白F);采用SPSS 24.0软件处理,计数资料行χ2检验,采用n(％)表示,计量资料行t检验,采用(±s)表示,P<0.05差异有统计学意义.结果 144例αβ复合型地中海贫血及174例单纯β地中海贫血患者均完成α、β基因测定,结果表明:αβ复合型地中海贫血基因型分布中,βCD41-42/βn复合--SEA/αα占20％,其次βIVS-Ⅱ-654/βn复合--SEA/αα占11.1％、βCD41-42/βn复合-α(3.7)/αα占11.1％.αβ复合型地中海贫血患者MCV、MCH、Hb水平均高于单纯β型地中海贫血患者(P<0.05);HbA2水平低于单纯β型地中海贫血患者(P<0.05).αβ复合型地中海贫血患者与单纯β型地中海贫血患者的HbF水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 αβ复合型地中海贫血双重杂合子发生率较高,且血液学具有特异性,加强患者血液学水平测定有助于降低临床漏诊率,正确地指导遗传咨询及产前诊断.

αβ复合型地中海贫血;双重杂合子;临床表型;血液学

英德市妇幼保健院 检验科,广东 清远 513000

[1]周丽珍;黄劲柏;陆美环-.αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析)[J].智慧健康,2022(10):72-74,81

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