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自噬-溶酶体标记基因LC3B和LAMP2调控序列变异与退行性心脏瓣膜病的关联性
文献摘要：
目的 探索自噬-溶酶体标记基因LC3B和LAMP2调控序列变异与退行性心脏瓣膜病(DHVD)的关联性.方法 对212例DHVD患者组与390例健康对照组的自噬-溶酶体系统标记基因LC3B和LAMP2调控序列(启动子)进行统计分析.采集研究对象的外周静脉血白细胞,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增基因LC3B和LAMP2的启动子序列,Sanger测序法直接检测序列变异.运用卡方检验对单核苷酸多态性(SNPs)进行分析,TRANSFAC数据库预测序列变异改变与启动子相结合的转录因子.结果 共发现29个序列变异,包含13个SNPs.其中,6个LC3B基因启动子序列变异仅发现于DHVD患者,1个LAMP2基因启动子序列变异只存在于DHVD女性患者,其他序列变异在健康对照组和患者组共有.对SNPs的基因型和等位基因进行卡方检验和logistic回归分析显示,rs35227715的等位基因G与DHVD相关联,是DHVD的独立危险因素,致病风险是1.36倍;rs42900基因型CC和等位基因C与DHVD存在关联,两者的致病风险均为0.56倍,具有保护性作用.利用TRANSFAC数据库预测仅在DHVD患者中发现的序列变异位点相结合的转录因子,结果表明序列变异可改变与之结合的转录因子.结论 自噬-溶酶体系统标记基因LC3B和LAMP2启动子序列变异可能影响与之结合的转录因子,改变其表达水平,引起自噬-溶酶体系统的功能失调,从而导致DHVD的发病.
文献关键词：
自噬-溶酶体;退行性心脏瓣膜病;LC3B基因;LAMP2基因;序列变异
中图分类号：
作者姓名：
逄淑超;闫波
作者机构：
济宁医学院附属医院,中美转化医学合作研究中心,济宁272029;济宁医学院精准医学研究院,济宁272067
文献出处：
引用格式：
[1]逄淑超;闫波-.自噬-溶酶体标记基因LC3B和LAMP2调控序列变异与退行性心脏瓣膜病的关联性)[J].济宁医学院学报,2022(05):321-327
A类：
DHVD,rs35227715,rs42900
B类：
自噬,溶酶体,体标记,标记基因,LC3B,LAMP2,调控序列,序列变异,退行性心脏瓣膜病,外周静脉血,聚合酶链反应,启动子序列,Sanger,直接检测,卡方检验,单核苷酸多态性,SNPs,TRANSFAC,预测序列,基因启动子,女性患者,异在,基因型,等位基因,logistic,相关联,致病风险,CC,存在关联,保护性作用,变异位点,可改变,功能失调
AB值：
0.179968
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