典型文献
中国汉族人群NR3C1 MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化与激素性股骨头坏死风险的相关分析
文献摘要：
目的 探究NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化状态与激素性股骨头坏死(SONFH)之间的关系.方法 本病例对照研究中,选自合肥及周边地区包括79例短期冲击或长期口服糖皮质激素治疗SONFH的患者为病例组,114例服用糖皮质激素但未发生SONFH的患者为对照组.评估两组NR3C1、MTHFR和IGFBP3基因中的5个单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs由iMLDR进行基因分型.采用MethylTarget技术检测阳性位点(CpG位点)的甲基化水平,利用e QTLD技术分析以上3个基因的SNPs与甲基化水平的相互作用.结果 病例组与对照组相比,rs3110697 A/G基因型携带者患病风险低;在隐性遗传模型下,rs3110697 A 等位基因携带者患病风险低;CpG 位点 IGFBP3_2-143、MTHFR_1-36、MTHFR_1-77、MTHFR_1-139、MTHFR_2-42、NR3C1_2-163、NR3C1_4-47甲基化水平差异显著,差异有统计学意义(P＜0.05);共有10对SNPs与甲基化位点线性回归检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 SONFH是一种多基因病,其3个关联基因NR3C1、MTHFR和IGFBP3中的SNPs与DNA甲基化水平均存在广泛交互作用,有助于进一步建立SONFH基因调控模型指导临床诊疗.
文献关键词：
糖皮质激素受体基因;亚甲基四氢叶酸还原酶;胰岛素样生长因子结合蛋白-3;激素性股骨头坏死;基因多态性;DNA甲基化
中图分类号：
作者姓名：
倪琼;詹庆昊;黄荣兰;胡文彬;杨任民;程楠;韩永升
作者机构：
230038安徽合肥 安徽中医药大学研究生院;230061安徽合肥 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科
文献出处：
引用格式：
[1]倪琼;詹庆昊;黄荣兰;胡文彬;杨任民;程楠;韩永升-.中国汉族人群NR3C1 MTHFR和IGFBP3基因多态性及DNA甲基化与激素性股骨头坏死风险的相关分析)[J].安徽医学,2022(11):1247-1254
A类：
MethylTarget,QTLD,rs3110697
B类：
中国汉族人群,NR3C1,MTHFR,IGFBP3,基因多态性,激素性股骨头坏死,甲基化状态,SONFH,本病,病例对照研究,选自,周边地区,短期冲击,糖皮质激素治疗,服用,单核苷酸多态性,SNPs,iMLDR,基因分型,CpG,甲基化水平,基因型,携带者,患病风险,隐性遗传,遗传模型,等位基因,甲基化位点,点线,多基因,因病,关联基因,基因调控,调控模型,临床诊疗,糖皮质激素受体基因,亚甲基四氢叶酸还原酶,胰岛素样生长因子结合蛋白
AB值：
0.230645
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