典型文献
WNT9B基因多态性与宁夏地区非综合征型唇腭裂的相关性及生物信息学分析
文献摘要：
目的 探讨WNT9B单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例.对W NT9B基因上常见的18个SNP进行基因分型及连锁不平衡和单倍型分析,筛选具有统计学差异的SNP位点;通过3DSNP、RegulomeDB数据库对所筛选SNP位点的三维互作基因、三维互作SNPs、染色质状态进行分析总结.结果 W NT9B基因2个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(rs62071984,P=0.031 8,OR=1.477;rs1530364,P=0.028 4,OR=1.250);连锁分析结果表明,18个SNP共形成3个Block,Block 2中的WNT9B AAGCGCAATCG单倍型在病例组和对照组间的差异具有统计学意义(P=0.047 8,OR=0.696);三维互作分析结果发现,与差异性目标SNP位点相关的三维互作基因包括GOSR2和WNT9B;相关的三维互作SNPs包括rs4968282等11个SNP位点.染色质状态分析结果表明,rs62071984在120种细胞或组织中与抑制性多梳蛋白(polycomb)有关;rs1530364在62种细胞或组织中位于沉默子区域.结论 W NT9B基因rs62071984、rs1530364与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发生存在相关性,WNT9B AAGCGCAATCG单倍型与非综合征型唇腭裂风险降低相关;同时polycomb与WNT信号通路之间的联系,可为NSCL/P的病因学研究提供新的思路.
文献关键词：
WNT9B基因;非综合征型唇腭裂;单核苷酸多态性;生物信息学
中图分类号：
作者姓名：
原凯;马坚;马晓芳;丁小艳;于丽丽;胡晨;董文;黄永清
作者机构：
宁夏医科大学口腔医学院,银川 750004;宁夏医科大学总医院口腔医院口腔颌面外科,银川 750004
文献出处：
引用格式：
[1]原凯;马坚;马晓芳;丁小艳;于丽丽;胡晨;董文;黄永清-.WNT9B基因多态性与宁夏地区非综合征型唇腭裂的相关性及生物信息学分析)[J].宁夏医科大学学报,2022(09):878-885
A类：
WNT9B,NT9B,3DSNP,RegulomeDB,rs62071984,rs1530364,AAGCGCAATCG,GOSR2,rs4968282,沉默子
B类：
基因多态性,宁夏地区,非综合征型唇腭裂,生物信息学分析,单核苷酸多态性,NSCL,集宁,总医院,口腔颌面外科,外周静脉血,血样,正常新生儿,基因分型,连锁不平衡,单倍型分析,统计学差异,互作基因,SNPs,染色质,等位基因频率,连锁分析,共形,Block,互作分析,状态分析,抑制性,多梳,polycomb,子区域,风险降低,病因学研究
AB值：
0.178802
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