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CSMD1基因多态性与精神分裂症及认知功能的关联研究
文献摘要：
目的:探讨CSMD1 (CUB and SUSHI multiple domains 1)基因三个多态性位点与精神分裂症及其认知功能的关联。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术对109例精神分裂症患者及109例健康对照者的CSMD1基因多态性进行检测，并选用蒙特利尔认知评估量表对其认知功能进行评定。使用SPSS 19.0软件对病例组和对照组间等位基因和基因型频率进行统计分析。结果:(1)与对照组相比，病例组rs10503253位点的基因型AA、AC、CC[病例组：AA，51(46.79%)；AC，43(39.45%)；CC，15(13.76%)；对照组：AA，22(20.18%)；AC，58(53.21%)；CC，29(26.61%),
χ2＝18.203，
P<0.001]和等位基因频率[病例组：A，145(66.51%)；C，73(33.49%)；对照组：A，102(46.79%)；C，116(53.21%),
χ2＝17.269，
P<0.001，
OR＝0.443，95%
CI：0.301~0.652]分布均差异有统计学意义；(2)rs10503253位点上等位基因频率差异与病例组的视空间与执行功能障碍有关(
χ2＝6.470，
P＝0.011，
OR＝2.089，95%
CI：1.179~3.702)。(3)rs17405197位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(
χ2＝9.468，
P＝0.002，
OR＝0.415，95%
CI：0.235~0.731)。(4)rs2740931位点上等位基因频率差异与病例组的语言功能障碍有关(
χ2＝5.094，
P＝0.024，
OR＝2.016，95%
CI：1.091~3.726)。
结论:CSMD1基因多态性可能是精神分裂症患者发病的危险因素，与精神分裂症患者的认知障碍症状相关。
文献关键词：
精神分裂症;CSMD1;基因多态性;认知功能
中图分类号：
作者姓名：
袭琢;公宝霞;施胜志
作者机构：
哈尔滨医科大学附属第四医院精神心理科，哈尔滨 150001
文献出处：
引用格式：
[1]袭琢;公宝霞;施胜志-.CSMD1基因多态性与精神分裂症及认知功能的关联研究)[J].中华行为医学与脑科学杂志,2022(07):634-640
A类：
SUSHI,rs10503253,rs17405197,rs2740931
B类：
CSMD1,基因多态性,认知功能,关联研究,CUB,multiple,domains,多态性位点,聚合酶链反应,限制性片段长度多态性,polymerase,chain,reaction,restrictive,fragment,length,polymorphism,RFLP,精神分裂症患者,蒙特利尔认知评估量表,基因型频率,AA,AC,CC,等位基因频率,均差,执行功能障碍,语言功能障碍,认知障碍症
AB值：
0.213092
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