典型文献
44例肝豆状核变性患者临床特征、辅助检查结果及疗效评价
文献摘要:
目的 汇总44例肝豆状核变性(HLD)患者临床特征、辅助检查结果及疗效等病历资料,旨在加强对该病的认识.方法 收集2007年2月—2021年10 月期间HLD患者44例(男28例、女16例),年龄(9.3±3.4)岁,年龄2~17岁.HLD符合诊断要求.根据年龄阶段,分为学龄前期(<7岁)、学龄期(7~12岁)及青少年期(>12岁);依据诊断指南分为不同临床类型.结果 44例HLD患儿学龄前期、学龄期及青少年期分别为6例(13.6%)、34例(77.3%)及4例(9.1%);肝型、脑型、混合型及其他类型分别26例(59.1%)、6例(13.6%)、6例(13.6%)及6例(13.6%),其中各型起病年龄为(8.4±2.0)岁、(11.2±1.2)岁、(10.4±2.2)岁及(10.5±1.9)岁,肝型年龄显著低于其他类型(P<0.05).HLD患者首诊症状以肝脏部位多见,其中以肝酶异常(升高)病例最多.HLD患儿K-F环阳性、血铜蓝蛋白阳性、24h尿铜阳性及腹部超声异常分别为33例(75.0%)、43例(97.7%)、43例(97.7%)及38例(83.4%).学龄前期K-F环阳性率(0%)显著低于学龄期(85.3%)、青少年期(100%)(x2=18.610,10.000,P<0.05);学龄前期腹部超声异常率(33.3%)显著低于学龄期(94.1%)、青少年期(100%)(x2=14.779,4.444,P<0.05);肝型K-F环阳性率(57.7%)显著低于其他临床类型(均为100%)(x2均为3.868,P<0.05).按照治疗方式的不同,HLD患儿中锌剂、青霉胺联合锌剂治疗分别为18例、26例.比较资料可知,两组治疗前24 h尿铜、肝酶正常时24 h尿铜及复发率等差异具有统计学意义(t=8.042,14.150,x2=4.011,P<0.05).结论 HLD患儿临床症状常不典型,个体差异较大,以肝脏症状最为突出.肝型、学龄前期HLD患者K-F环阳性率、腹部彩超异常率显著低于其他组病例.单独应用锌剂或联合青霉胺治疗均对HLD有效,治疗方案优化还需要进一步探究.
文献关键词:
肝豆状核变性;K-F环;血铜蓝蛋白;24 h尿铜
中图分类号:
作者姓名:
章仁华;江凯;陈永莹
作者机构:
215400 江苏 太仓市中医医院急诊外科;南通市第六人民医院放射科;无锡市第五人民医院影像科
文献出处:
引用格式:
[1]章仁华;江凯;陈永莹-.44例肝豆状核变性患者临床特征、辅助检查结果及疗效评价)[J].肝脏,2022(12):1318-1321
A类:
B类:
肝豆状核变性,辅助检查,疗效评价,HLD,病历资料,年龄阶段,学龄前期,学龄期,青少年期,断指,脑型,混合型,各型,起病年龄,首诊症状,肝酶,血铜蓝蛋白,白阳,24h,腹部超声,超声异常,x2,异常率,锌剂,青霉胺,常时,不典型,个体差异,腹部彩超,方案优化
AB值:
0.215017
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