典型文献
《2022年英国肝病学会实践指南:肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译
文献摘要：
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由ATP7 B基因变异导致胆道铜排泄受阻,过量的铜积聚在全身多个组织器官,从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现.该病临床表现特异性不强且变异程度大,尚无一项单独检查可诊断或排除该病,常导致诊断延误、漏诊或误诊;目前肝豆状核变性治疗方案多样,且常出现副作用以及神经系统症状恶化的可能;因此英国肝病学会制定了该指南[1],内容包括肝豆状核变性筛查的指征、初步检查结果的解读、选择性的进一步检查,以及起始和维持治疗;并讨论了诊断、治疗中常见的问题,内容涵盖儿童和成人.该指南依据牛津循证医学中心2011版证据等级分级方法作证据质量分级,每条建议赋值1～5分,1分表示证据等级最强.
文献关键词：
肝豆状核变性;英国;诊疗准则(主题)
中图分类号：
作者姓名：
方微园;王建设
作者机构：
复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心,上海201102
文献出处：
引用格式：
[1]方微园;王建设-.《2022年英国肝病学会实践指南:肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译)[J].临床肝胆病杂志,2022(06):1256-1257
A类：
ATP7
B类：
肝病,实践指南,肝豆状核变性,评估诊断,诊断和治疗,治疗管理,摘译,常染色体隐性遗传,铜代谢,代谢障碍,障碍性,基因变异,胆道,铜排,排泄,积聚,组织器官,运动障碍,精神症状,眼部,血液系统,常导,诊断延误,漏诊,误诊,性治疗,副作用,神经系统症状,症状恶化,指征,维持治疗,盖儿,牛津,循证医学,医学中心,证据等级,等级分,分级方法,作证,证据质量,质量分级,赋值,示证,诊疗准则
AB值：
0.4606
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