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幼年型粒单核细胞白血病患者5例临床及基因分析
文献摘要：
目的 分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)临床特点及基因变异,指导临床工作.方法 对临床诊断JMML患儿,用二代测序方法检测JMML相关基因突变,收集临床资料.结果 5例患者中,3例检测到PTPN11基因突变,2例检测到KRAS基因突变,均为体细胞杂合错义突变.中位随访时间6月(2～26月),2例PTPN11突变及1例KRAS突变患儿合并出血死亡.1例PTPN11突变患儿行单倍体移植后存活;1例KRAS突变婴儿,对症治疗后病情改善.结论 JMML患者多有RAS基因及其调控基因突变,预后差,KRAS体细胞突变不合并高危因素婴儿有自发缓解可能.
文献关键词：
幼年型粒单核细胞白血病;基因突变;儿童
中图分类号：
作者姓名：
陆海燕;王晓欢;程艳丽;王静;索涛莉
作者机构：
山西省儿童医院血液科,太原 030001
文献出处：
引用格式：
[1]陆海燕;王晓欢;程艳丽;王静;索涛莉-.幼年型粒单核细胞白血病患者5例临床及基因分析)[J].山西医科大学学报,2022(01):40-43
A类：
B类：
幼年型粒单核细胞白血病,白血病患者,基因分析,JMML,临床特点,基因变异,临床工作,二代测序,基因突变,PTPN11,KRAS,杂合,错义突变,随访时间,单倍体移植,婴儿,对症治疗,病情改善,调控基因,体细胞突变,高危因素
AB值：
0.27266
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