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鲜红斑痣相关基因及激酶的研究进展
文献摘要：
鲜红斑痣是一种体细胞基因突变疾病,这种突变可改变正常血管内皮细胞的功能,导致血管畸形.在大部分鲜红斑痣/Sturge-Weber综合征患者中存在鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(GNAQ)基因体细胞突变位点,且突变与部分临床表现密切相关.推测GNAQ基因突变可作为早期鲜红斑痣的预测因子指导早期干预治疗.RAS p21蛋白激活因子1(RASA1)的体细胞"二次突变"与鲜红斑痣伴发综合征毛细血管-动静脉畸形的发病有关.基因突变引起下游通路中的促分裂原活化的蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)等蛋白激酶活化,参与鲜红斑痣发生的不同阶段.深入研究鲜红斑痣相关GNAQ基因、RASA1基因和MAPK、PI3K等可为其早期诊断及分子治疗提供理论依据.
文献关键词：
鲜红斑痣;体细胞突变;鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽;RAS p21蛋白激活因子1;促分裂原活化的蛋白激酶;磷脂酰肌醇-3-激酶
中图分类号：
作者姓名：
迪丽努尔·吾甫尔;丁媛;康晓静
作者机构：
新疆维吾尔自治区人民医院新疆皮肤病研究重点实验室,乌鲁木齐830001
文献出处：
引用格式：
[1]迪丽努尔·吾甫尔;丁媛;康晓静-.鲜红斑痣相关基因及激酶的研究进展)[J].医学综述,2022(06):1085-1090
A类：
B类：
鲜红斑痣,细胞基因突变,可改变,血管内皮细胞,血管畸形,Sturge,Weber,鸟嘌呤,结合蛋白,多肽,GNAQ,体细胞突变,突变位点,预测因子,早期干预,干预治疗,p21,RASA1,伴发,毛细血管,动静脉畸形,促分裂原活化的蛋白激酶,MAPK,磷脂酰肌醇,PI3K,分子治疗
AB值：
0.237077
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