目的 探讨联合检测肾母细胞瘤基因1(WT1)和融合基因在急性髓细胞性白血病(AML)微小残留病(MRD)中的应用价值.方法 收集2018年1月至2020年12月于该院确诊并完成RUNX1-RUNX1T1、早幼粒细胞白血病蛋白(PML)/视黄酸受体(RAR)α和WT1基因检测的伴重现性遗传学异常的AML患者.检测RUNX1-RUNX1T1、PML/RARα和WT1转录本水平,将RUNX1-RUNX1T1、PML/RARα融合基因转录本水平为0％ 看作融合基因阴性组,将RUNX1-RUNX1T1或PML/RARα融合基因转录本水平均不为0％看作融合基因阳性组.结果 融合基因阴性组患者WT1转录本水平为0.096％(0.007％,1.990％),融合基因阳性组患者WT1转录本水平为1.420％(0.100％,60.340％),融合基因阴性组患者WT1转录本水平低于融合基因阳性组患者(P<0.05).融合基因高表达组(融合基因转录本水平≥1％)患者融合基因转录本水平高于WT1转录本水平(P<0.05),融合基因低表达组(融合基因转录本水平<1％)患者WT1转录本水平高于融合基因转录本水平(P<0.05).结论 可联合检测融合基因和WT1,以此提高MRD的检测灵敏度.

急性髓细胞性白血病;肾母细胞瘤基因1;融合基因;微小残留病

李乾鹏;曹荣旋;张俊英;孙艳花;王宝宏;冉学红

山东省潍坊市人民医院血液科,山东潍坊261000

国际检验医学杂志

[1]李乾鹏;曹荣旋;张俊英;孙艳花;王宝宏;冉学红-.WT1基因在急性髓细胞性白血病微小残留病检测中的应用)[J].国际检验医学杂志,2022(03):313-316,321

早幼粒细胞白血病蛋白,重现性遗传学异常

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