典型文献
全基因组DNA甲基化分析骨关节炎中特征性基因和功能信号通路
文献摘要：
目的 研究骨关节炎患者关节软骨中DNA甲基化的特征,分析甲基化基因的表达在骨关节炎发生发展中的作用.方法 收集2018年3月—2019年1月在新疆医科大学附属第一医院关节中心3例接受全膝人工关节置换术的骨关节炎(Osteoarthritis,OA)患者(OA组),3例膝关节软骨正常截肢患者(对照组)软骨组织标本.采用Illumina Infinium Methylation EPIC Bead Chip(850K芯片)对软骨进行甲基化分析.应用InCroMAP软件进行关节软骨中全基因组DNA甲基化及mRNA表达扩增谱的整合途径富集分析.基于DAVID数据库进行基因本体论(Gene ontology,GO)分析和京都基因及基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析.结果 单基因分析结果显示,本研究共获得1 299个差异甲基化基因;整合DNA甲基化的mRNA表达谱发现,64个基因显著改变,包括远中缺失同源盒基因5(DLX5)、同源异型盒基因5(HOXA5)、软骨酸性蛋白1(CRTAC1)和可溶性富含半胱氨酸结构域的清道夫受体蛋白(SSC5D);GO分析发现,上述基因功能与免疫应答、炎症反应、细胞增殖等有关;KEGG分析发现,上述基因介导与OA发病密切相的丝裂原活化蛋白激酶(MAKP)信号通路和Hippo信号通路.结论 OA生物信息学分析发现可能的异常甲基化差异表达基因和信号通路,这可能会对OA发生和发展过程中的表观遗传学机制的阐明提供新的思路.
文献关键词：
骨关节炎;DNA甲基化谱;mRNA表达谱;整合分析
中图分类号：
作者姓名：
胥伯勇;阿不都赛米·艾买提;汪斐;张晓岗;李国庆;曹力
作者机构：
新疆医科大学第一附属医院关节外科,乌鲁木齐830054
文献出处：
引用格式：
[1]胥伯勇;阿不都赛米·艾买提;汪斐;张晓岗;李国庆;曹力-.全基因组DNA甲基化分析骨关节炎中特征性基因和功能信号通路)[J].新疆医科大学学报,2022(09):947-952
A类：
InCroMAP,CRTAC1,SSC5D,MAKP
B类：
全基因组,甲基化分析,骨关节炎,特征性,新疆医科大学,人工关节置换术,Osteoarthritis,OA,膝关节软骨,截肢,软骨组织,组织标本,Illumina,Infinium,Methylation,EPIC,Bead,Chip,850K,整合途径,富集分析,DAVID,基因本体论,ontology,京都,百科全书,Kyoto,Encyclopedia,Genes,Genomes,单基因分析,共获,差异甲基化基因,表达谱,同源盒基因,DLX5,异型,HOXA5,结构域,清道夫受体,受体蛋白,基因功能,免疫应答,丝裂原活化蛋白激酶,Hippo,生物信息学分析,差异表达基因,表观遗传学,遗传学机制,整合分析
AB值：
0.330753
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