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承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析
文献摘要：
目的 首次针对承德市新生儿聋病易感基因携带情况进行分子流行病学调查分析,为承德地区耳聋出生缺陷防控干预提出建议和数据参考.方法 对全市11个区(市)县的25,205例新生儿采用耳声发射法或自动听性脑干诱发电位法进行听力筛查,同时采集足跟血,应用联合探针锚定聚合测序法进行24个基因208个位点常见耳聋基因筛查,对耳聋基因变异频谱进行综合分析.结果 2019年4月-2021年10月间,承德市共25,205例新生儿进行了听力与基因联合筛查,其中38例未通过联合筛查,133例基因筛查通过而听力筛查未通过,2,649例听力筛查通过而基因筛查未通过.聋病易感基因异常携带率10.66％,其中GJB2、SLC26A4、线粒体MT-RNR1和GJB3基因变异携带率较高,分别为7.19％、2.23％、0.98％和0.38％;其次为TMPRSS3、USH2A、OTOF、MARVELD2、MYO15A、MYO7A、DFNA5、LRTOMT,检出率为0.21％,占阳性个体的1.97％.结论 本研究首次在承德地区开展新生儿听力与基因联合筛查,发现承德市新生儿聋病易感基因携带率为10.66％,其中GJB2基因的c.109G>A位点检出率最高,约4.47％,对于携带c.109G>A位点变异的新生儿临床表型迟发的情况,应提供持续的遗传咨询和定期随访,进行提早预防和干预至关重要.
文献关键词：
承德;聋病易感基因;基因筛查;听力筛查
中图分类号：
作者姓名：
薛秀丽;翼楠;张娇;李春美;程云;赵艳红;王大勇;薛涵
作者机构：
承德市妇幼保健院儿童医院 承德067000;隆化镇医院 承德067000;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部解放军耳鼻咽喉研究所 北京100853;承德市中心医院 承德067000
文献出处：
引用格式：
[1]薛秀丽;翼楠;张娇;李春美;程云;赵艳红;王大勇;薛涵-.承德市25,205例新生儿聋病易感基因分子流行病学调查分析)[J].中华耳科学杂志,2022(02):181-187
A类：
聋病易感基因,TMPRSS3,OTOF,MARVELD2,DFNA5,LRTOMT
B类：
承德市,分子流行病学,流行病学调查分析,承德地区,出生缺陷防控,预提,耳声发射,射法,动听,听性脑干诱发电位,电位法,听力筛查,足跟血,锚定,定聚,个位,耳聋基因筛查,基因变异,异频,未通过,携带率,GJB2,SLC26A4,RNR1,GJB3,USH2A,MYO15A,MYO7A,新生儿听力与基因联合筛查,109G,点检,点变异,临床表型,遗传咨询,定期随访,提早
AB值：
0.267896
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