目的 探讨遗传性血小板病患儿的临床表现、诊断方法和基因特征.方法 对我院2018年5月—2020年8月收治的7例遗传性血小板病患儿的临床资料进行回顾性分析,并结合相关文献资料,总结该病的临床特征、诊断方法和基因特征,为临床诊断提供帮助.结果 7例患儿中1例血小板数量正常,6例血小板数量减少.大部分患儿临床表现为皮肤瘀点瘀斑和鼻出血不止,虽然丙种球蛋白、糖皮质激素治疗有效,但是激素减量过程中血小板不能维持.7例患儿中2例为MYH 9基因相关性疾病,1例为血小板异常型出血性病17型,4例为WIS-KOTT-ALDRICH综合征.基因测序结果显示,2例MYH9基因突变类型分别为c.5521G>A和c.2559_2560insATGATGGCCAAGGAGGAGGAG,1例GFI1B基因突变为c.100+1G>A、c.923T>C,5例WAS基因突变分别为c.1378C>T、c.1301delT、c.37C>T、c.273G>A和p.R308Kfs*28.结论 遗传性血小板病通过临床表现和常规实验室诊断不易与其他血小板疾病进行鉴别,自幼出血、反复血小板减少或血小板功能异常的患者应尽早进行基因筛查,以避免漏诊或误诊.

血小板疾病;遗传性疾病;先天性;基因检测;突变;体征和症状;诊断

青岛大学基础医学院病原生物学系,山东 青岛 266071;青岛大学附属医院检验科;青岛大学附属妇女儿童医院检验科

[1]高振亮;徐龙强;于水;牟文凤;李胜军;王笑峰-.遗传性血小板病7例临床分析)[J].精准医学杂志,2022(05):437-440,446

KOTT,ALDRICH,5521G,2560insATGATGGCCAAGGAGGAGGAG,100+1G,923T,1378C,1301delT,37C,273G,R308Kfs,血小板疾病

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