典型文献
Rett综合征1例
文献摘要：
1 临床资料
患儿,女,21个月,主因诊断孤独症3个月,运动发育停滞伴倒退1个月于2021年1月14日就诊邯郸市儿童医院.3个月前患儿因唤名无反应伴清醒期频繁双眼上翻就诊于河北省儿童医院,初步诊断为孤独症,自行回当地县医院进行康复训练治疗,双眼上翻症状明显减少.
文献关键词：
Rett综合征;脑电图;MECP2基因;突变;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
韩洁;周晓静;李雪敏;朱慧;李静;徐宝元
作者机构：
邯郸市中心医院 功能科,河北 邯郸 056001;邯郸市儿童医院 小儿神经科,河北 邯郸 056000;邯郸市中心医院儿科,河北 邯郸 056001
文献出处：
引用格式：
[1]韩洁;周晓静;李雪敏;朱慧;李静;徐宝元-.Rett综合征1例)[J].大连医科大学学报,2022(06):573-576
A类：
唤名
B类：
Rett,主因,孤独症,运动发育,停滞,倒退,邯郸市,儿童医院,月前,清醒,双眼,地县,县医院,康复训练治疗,脑电图,MECP2,全外显子测序
AB值：
0.418392
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