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A型及B型尼曼-皮克病研究新进展
文献摘要：
1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态.1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器官中鞘磷脂(sph-ingomyelin,SM)含量,将尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease,NPD)分为A、B、C、D 4型[1].近年来随着分子诊断技术的快速发展,根据分子生物学的不同将NPD分为A、B、C3型.其中A型与B型都为不同类型酸性SM磷酸二酯酶1(sph-ingomyelin phosphodiesterase 1,SMPD1)基因突变导致的 SM异常沉积于网状内皮系统和中枢神经系统中的进行性多系统疾病,故合称为酸性鞘磷脂酶(acid sphingomyelinase,ASM)缺乏症(ASM deficiency,ASMD).C 型 NPD(Niemann-Pick disease type C,NPC)是因2种不同的胆固醇结合蛋白(NPC1 和NPC2)基因突变,使大量游离胆固醇异常沉积于组织细胞内[2].D型已明确为NPCJ基因突变,不再作为独立类型.NPD累及器官广泛,临床表现多样,误诊、漏诊率高.为提高临床医师对NPD诊疗的认识,减少误诊,本文对A型及B型NPD病理机制、临床表现、治疗进展作一综述.
文献关键词：
尼曼-皮克病;酸性鞘磷脂酶缺乏症;酶替代疗法;基因治疗
中图分类号：
作者姓名：
钱岚;吴涛
作者机构：
中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院血液科,甘肃 兰州 730050
文献出处：
引用格式：
[1]钱岚;吴涛-.A型及B型尼曼-皮克病研究新进展)[J].内科理论与实践,2022(06):471-474
A类：
lysosoml,Crocker,sph,ingomyelin,sphingomyelinase,ASMD,NPCJ,酸性鞘磷脂酶缺乏症
B类：
研究新进展,Niemann,首次报道,器官系统,溶酶体,内脂,脂质贮积病,storage,disease,LSD,Pick,详细描述,组织病理学,发病年龄,组织器官,NPD,分子诊断技术,分子生物学,C3,磷酸二酯酶,phosphodiesterase,SMPD1,基因突变,中枢神经系统,多系统疾病,合称,acid,deficiency,type,结合蛋白,NPC1,NPC2,组织细胞,误诊,漏诊率,临床医师,病理机制,治疗进展,酶替代疗法,基因治疗
AB值：
0.303292
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