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法布雷病相关生物标志物新进展
文献摘要：
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，患者临床表现因受累器官不同而各不相同，急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现，特异性生物标志物［如三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）、脱乙酰基GL-3（Lyso-GL-3）］和器官相关生物标记物（如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等）对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断，并针对性接受酶替代治疗，其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展，为患者的诊治提供有价值的参考。
文献关键词：
法布里病;生物标志物;脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇
中图分类号：
作者姓名：
马杰;李雪梅
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院肾内科，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]马杰;李雪梅-.法布雷病相关生物标志物新进展)[J].中华内科杂志,2022(03):336-341
A类：
法布雷,法布雷病
B类：
生物标志物,连锁,溶酶体贮积症,现因,受累,各不相同,诊断与治疗,GL,Lyso,生物标记物,蛋白尿,血清胱抑素,末端脑钠肽前体,高敏心肌肌钙蛋白,酶替代治疗,结法,最新进展,法布里病,脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇
AB值：
0.211593
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