典型文献
凝血因子XI基因变异致下消化道出血病因分析
文献摘要：
目的:对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血进行病因分析,探讨FⅪ基因变异与治疗后下消化道出血的关系.方法:家系调查(共3代5人).检测患者及其家系成员相关凝血指标.提取外周血基因组DNA进行PCR扩增,采用DNA直接测序法分析患者FⅪ基因的全部外显子、侧翼序列、5'和3'端非翻译区序列,及家系成员相应的变异位点区域.用PyMol软件构建基因变异前后蛋白模型.结果:患者因"直肠息肉摘除术后3 d,血便2 d"入院.凝血指标检查显示患者的活化部分凝血活酶时间(APTT)、FⅪ活性(FⅪ:C)和FⅪ抗原(FⅪ:Ag)分别为50.9 s、53％和47.2％;其父亲上述3项指标分别为45.4 s、44％和43.1％.DNA测序发现患者及其父亲的FⅪ基因第8号外显子均存在c.841C>T杂合无义变异(p.Gln281*).蛋白模型分析显示p.Gln281*变异会产生截短蛋白.结论:该家系FⅪ基因第8号外显子c.841C>T(NM_000128)杂合无义变异与其FⅪ水平减低有关,可能也是该患者行内镜下直肠息肉摘除术后出现下消化道异常出血的主要原因.
文献关键词：
遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症;基因变异;内镜下治疗;下消化道出血
中图分类号：
作者姓名：
王欢欢;刘媚娜;谢海啸;贾恺琦;曾蔓霖;王明山
作者机构：
温州医科大学附属第一医院 医学检验中心 浙江省检验诊断及转化研究重点实验室,浙江 温州 325015
文献出处：
引用格式：
[1]王欢欢;刘媚娜;谢海啸;贾恺琦;曾蔓霖;王明山-.凝血因子XI基因变异致下消化道出血病因分析)[J].温州医科大学学报,2022(04):288-293
A类：
841C,Gln281
B类：
凝血因子,XI,基因变异,下消化道出血,出血病,病因分析,遗传性,缺陷症,下直,直肠息肉,肠息肉摘除,摘除术,家系调查,其家,凝血指标,直接测序,外显子,侧翼序列,翻译区,变异位点,PyMol,软件构建,白模,血便,活化部分凝血活酶时间,APTT,Ag,其父,父亲,杂合,无义变异,截短蛋白,NM,减低,内镜下治疗
AB值：
0.265367
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