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骨髓增殖性肿瘤非驱动基因突变对疾病表型的影响
文献摘要：
骨髓增殖性肿瘤(MPN)驱动突变包括JAK2、CALR和MPL,三种突变基因与临床的相关性已被广泛研究,而近几年随着二代测序技术在临床上推广应用,使人们对MPN相关受累基因突变有了更深的认识.DNA甲基化修饰剂、染色质修饰剂、剪接体复合物和肿瘤抑制因子等共存非驱动突变被认为是疾病进展和白血病转化的主要途径,如TET2突变之前获得JAK2突变的病人具有更严重的表型,并且患血栓形成的风险增加;DNMT3A功能丧失抑制红系增殖并引起骨髓内和肝内纤维化并浸润脾脏,还会导致异常的自我更新和炎症信号通路;ASXL1和IDH2突变与异体干细胞移植后预后不良相关.本文就几类较为常见的非驱动突变在MPN中与疾病的演变和致病机制进行综述.
文献关键词：
骨髓增殖性疾病;基因突变;白血病转化;分子机制
中图分类号：
作者姓名：
赵越;苏雁华;高玉娟;许鑫
作者机构：
哈尔滨医科大学附属第一医院血液内科,黑龙江 哈尔滨150001
文献出处：
引用格式：
[1]赵越;苏雁华;高玉娟;许鑫-.骨髓增殖性肿瘤非驱动基因突变对疾病表型的影响)[J].安徽医药,2022(11):2166-2170
A类：
B类：
骨髓增殖性肿瘤,非驱动基因突变,MPN,驱动突变,JAK2,CALR,MPL,突变基因,二代测序技术,受累,甲基化修饰,染色质,剪接体,复合物,肿瘤抑制因子,疾病进展,白血病转化,TET2,血栓形成,DNMT3A,功能丧失,髓内,肝内,脾脏,自我更新,炎症信号通路,ASXL1,IDH2,异体,干细胞移植,预后不良,良相,几类,致病机制,骨髓增殖性疾病
AB值：
0.409517
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