典型文献
西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习
文献摘要：
Cornelia de Lange综合征 (Cornelia de Lange syndrome, CdLS;OMIM #122470, #300590, #610759)是一种罕见的累及多器官系统的遗传性疾病, 1933年由荷兰儿科医生Cornelia de Lange首次系统报道,之后以他的名字命名此病.目前其发病率各国报道不一致(1/10000 ～ 1/50000),常呈散发,男女发病率基本相同.
文献关键词：
Cornelia de Lange综合征;藏族;NIPBL基因突变;婴儿;遗传病
中图分类号：
作者姓名：
达珍;马雅;孟岩;田亚平;张春燕
作者机构：
西藏自治区妇产儿童医院 儿科,西藏拉萨 850015;西藏自治区第二人民医院 儿科,西藏拉萨 850000;解放军总医院第一医学中心 儿科,北京 100853;解放军总医院医学创新研究部 出生缺陷防治技术研究中心,北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]达珍;马雅;孟岩;田亚平;张春燕-.西藏藏族Cornelia de Lange综合征1例病例报告并文献复习)[J].解放军医学院学报,2022(08):910-913
A类：
#122470,#300590,#610759
B类：
藏藏,藏族,Cornelia,de,Lange,病例报告,文献复习,syndrome,CdLS,OMIM,器官系统,遗传性疾病,荷兰,儿科医生,名字,此病,基本相同,NIPBL,基因突变,婴儿,遗传病
AB值：
0.360153
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