典型文献
云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查
文献摘要：
目的 了解云南省德宏地区傣族育龄人群地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其血液学特征.方法 应用二代测序技术对德宏地区傣族育龄人群进行地贫基因检测,采用血红蛋白电泳和血常规检测血液学特征,对血液学特征进行统计,分析血常规筛查的敏感性及特异性.结果 在591例受检者中检出地中海贫血携带者289例,其中α-地贫基因突变携带率为39.09％(231/591),β-地贫基因突变携带率为15.06％(89/591).研究共检出5种α-地贫基因突变类型和7种β-地贫基因突变类型.α-地贫突变基因型中,--SEA的平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)偏低,基因型αCSα的Hb A2偏低(P<0.05).β-地贫突变基因型中,CD 26(G>A)的MCH偏高,Hb A偏低(P<0.05).在血常规筛查地贫中,当MCV的截断值为83.55 fL时,具有最大约登指数;当MCH的截断值为27.95 pg时,具有最大约登指数.结论 德宏傣族育龄人群地贫突变基因携带率较高,基因突变以-α3.7和CD 26(G>A)较为常见.
文献关键词：
地中海贫血;傣族;基因突变;血液学特征;流行病学调查
中图分类号：
作者姓名：
滕聪聪;徐咏梅;唐树萍;李勇;杨阳;龙岚;张杰
作者机构：
昆明理工大学医学院附属医院 医学遗传科,云南 昆明650031;德宏州妇幼保健院检验科,云南 德宏678400;德宏州妇幼保健院妇产科,云南 德宏678400;德宏州妇幼保健院公共卫生管理科,云南 德宏678400;云南省第一人民医院 医学遗传科,云南 昆明650032
文献出处：
引用格式：
[1]滕聪聪;徐咏梅;唐树萍;李勇;杨阳;龙岚;张杰-.云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查)[J].基础医学与临床,2022(10):1504-1508
A类：
B类：
德宏州,傣族,育龄人群,地中海贫血,流行病学调查,德宏地区,携带率,基因突变类型,血液学特征,二代测序技术,地贫基因检测,用血,血红蛋白电泳,血常规检测,受检者,携带者,共检出,突变基因,基因型,SEA,平均红细胞体积,MCV,平均血红蛋白含量,MCH,CS,Hb,A2,CD,截断值,fL,约登指数,pg
AB值：
0.219537
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