典型文献
携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点
文献摘要：
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义.方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料.结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6％)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0％)有临床意义HRR突变.40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0％)、ATM突变3例(7.5％)、BRCA1突变2例(5.0％).13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9％)、APC突变5例(38.5％)、PIK3CA突变4例(30.8％).40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24～11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75),差异有统计学意义(P<0.05).40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031).结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性.
文献关键词：
同源重组修复相关基因突变;消化道肿瘤;肿瘤突变负荷;一致性
中图分类号：
作者姓名：
郑晓娟;王兴元
作者机构：
国家癌症中心/北京协和医学院/中国医学科学院肿瘤医院内科,北京 100021;国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/河北中国医学科学院肿瘤医院,河北 廊坊 065001
文献出处：
引用格式：
[1]郑晓娟;王兴元-.携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点)[J].现代肿瘤医学,2022(14):2558-2563
A类：
同源重组修复相关基因突变
B类：
消化道肿瘤,临床特点,homologous,recombination,repair,related,gene,HRR,肿瘤患者,血液标本,组织标本,时行,行血,基因检测,临床相,患者组织,CDK12,ATM,BRCA1,TP53,APC,PIK3CA,无任,肿瘤突变负荷,tumor,mutational,burden,TMB,血液检测,一致性检验,Kappa
AB值：
0.221957
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