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脊髓小脑共济失调3型患者皮肤成纤维细胞高尔基体变化的研究
文献摘要：
目的:观察并研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者皮肤成纤维细胞中高尔基体形态的变化。方法:收集2016—2020年郑州大学第一附属医院的3例SCA3患者和3名正常对照，其中3例SCA3患者胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列拷贝数分别为14/76、20/80和21/82，采用组织块培养法分别获得其皮肤成纤维细胞；采用细胞计数试剂法检测细胞的活力，流式细胞术检测细胞的凋亡水平；采用蛋白质印迹法以及免疫荧光法检测皮肤成纤维细胞共济失调3型蛋白、高尔基基质蛋白 130（GM130）以及高尔基重排堆蛋白2（GORASP2）的蛋白表达；采用透射电镜观察皮肤成纤维细胞中高尔基体形态。结果:通过组织块培养法成功地获得了SCA3患者与正常对照的皮肤成纤维细胞；患者来源的皮肤成纤维细胞表达突变的共济失调3型蛋白，细胞活力降低（
t=5.06，
P=0.007）、凋亡增加（
t=3.77，
P=0.020），高尔基体形态发生碎裂，GM130表达量增加（
t=5.23，
P=0.006），GORASP2蛋白表达量下降（
t=4.35，
P=0.012）；透射电镜观察结果显示患者皮肤成纤维细胞中高尔基体结构混乱。
结论:SCA3患者来源的皮肤成纤维细胞高尔基体发生碎裂，高尔基体形态和结构异常可能参与了SCA3的发病。
文献关键词：
脊髓小脑共济失调;成纤维细胞;皮肤;高尔基体;细胞凋亡;细胞活力
中图分类号：
作者姓名：
王燕琳;王卓雅;王志磊;孙慧芳;张奇;陈娜;许予明
作者机构：
郑州大学第一附属医院神经内科，郑州 450052;河南中医药大学，郑州450046
文献出处：
引用格式：
[1]王燕琳;王卓雅;王志磊;孙慧芳;张奇;陈娜;许予明-.脊髓小脑共济失调3型患者皮肤成纤维细胞高尔基体变化的研究)[J].中华神经科杂志,2022(09):993-1001
A类：
GORASP2
B类：
脊髓小脑共济失调,皮肤成纤维细胞,高尔基体,SCA3,郑州大学,正常对照,胞嘧啶,腺嘌呤,鸟嘌呤,重复序列,拷贝数,组织块培养法,流式细胞术,蛋白质印迹法,免疫荧光法,基质蛋白,GM130,重排,透射电镜,电镜观察,患者来源,细胞活力,形态发生,碎裂,基体结构,结构异常
AB值：
0.16456
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