典型文献
1例特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征及其遗传学分析
文献摘要：
目的:报道1例有特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征患者及其遗传学分析.方法:记录、整理该患者病史、诊断、治疗方法等临床信息,取患者及其母亲血样进行全外显子测序,分析遗传学病因.结果:该患者因"原发性闭经"就诊,染色体核型为46,XY,为男性假两性畸形.经手术证实,腹腔内有未降的睾丸.雄激素水平高于正常值上限,患者与其母亲全外显子测序均发现c.2678C＞T(p.P893L),未发现其他异常,该突变为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变.且患者有一"姐姐"具有相似病史.结论:c.2678C＞T(p.P893L)为完全性雄激素不敏感综合征的疑似致病突变,且该病常至青春期方可发现,易延误诊断.
文献关键词：
完全性雄激素不敏感综合征;遗传学;家族史;假两性畸形
中图分类号：
作者姓名：
王宇昊;陈杏林;秦超;苏仕峰
作者机构：
南京医科大学第一附属医院/江苏省人民医院泌尿外科,江苏南京210029
文献出处：
引用格式：
[1]王宇昊;陈杏林;秦超;苏仕峰-.1例特殊家族史的完全性雄激素不敏感综合征及其遗传学分析)[J].中华男科学杂志,2022(07):618-621
A类：
男性假两性畸形,2678C,P893L
B类：
家族史,完全性雄激素不敏感综合征,遗传学分析,理该,临床信息,血样,全外显子测序,遗传学病因,原发性闭经,染色体核型,XY,经手,腹腔内,未降,睾丸,激素水平,正常值上限,致病突变,姐姐,青春期,延误诊断
AB值：
0.200029
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