典型文献
先天性中枢性低通气综合征合并巨结肠病1例
文献摘要：
报告1例生后因全身青紫、反应差入院的新生儿，日龄3 d时手术明确为全结肠型巨结肠。多次撤机后反应差、CO
2潴留再次上机。日龄10 d改为NIPPV辅助通气，但多次尝试改为CPAP辅助通气均失败。完善基因检查提示PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复序列区域出现27 bp重复，基因型为20/29，确诊为先天性中枢性低通气综合征，放弃治疗后死亡。
文献关键词：
先天性中枢性低通气;巨结肠病;PHOX2B基因
中图分类号：
作者姓名：
李静;孙静敏;李闵;程琦媛;王文雯
作者机构：
安徽医科大学第一附属医院儿科，合肥 230032
文献出处：
引用格式：
[1]李静;孙静敏;李闵;程琦媛;王文雯-.先天性中枢性低通气综合征合并巨结肠病1例)[J].中华新生儿科杂志（中英文）,2022(06):563-564
A类：
巨结肠病
B类：
先天性中枢性低通气综合征,青紫,新生儿,日龄,肠型,撤机,CO
,潴留,上机,NIPPV,辅助通气,CPAP,基因检查,PHOX2B,外显子,丙氨酸,重复序列,bp,基因型,放弃治疗
AB值：
0.289119
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