典型文献
先天性中枢性低通气综合征发病机制研究现状及干预治疗
文献摘要：
先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是一种罕见的终身性遗传性疾病.目前研究表明,CCHS存在脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍与类似配对同源基因(PHOX2B)突变有关.通过对国内外70余例病例报道进行研究与分析,现对CCHS发病机制当前研究现状及干预治疗做一综述,阐述PHOX2B基因突变的谱系,以及PHOX2B基因突变与脑功能缺陷、化学感受性呼吸控制障碍及合并症之间的关系.提高临床及早有效地诊治该病的能力.
文献关键词：
先天性中枢低通气综合征;化学感受性呼吸控制障碍;类似配对同源基因
中图分类号：
作者姓名：
余沙;肖曙芳;杨美芬
作者机构：
大理大学临床医学院,云南大理 671000;楚雄州人民医院新生儿科,云南楚雄 675000;昆明市儿童医院重症医学科
文献出处：
引用格式：
[1]余沙;肖曙芳;杨美芬-.先天性中枢性低通气综合征发病机制研究现状及干预治疗)[J].中国儿童保健杂志,2022(06):642-645
A类：
CCHS,化学感受性呼吸控制障碍,类似配对同源基因,先天性中枢低通气综合征
B类：
先天性中枢性低通气综合征,征发,干预治疗,终身性,遗传性疾病,脑功能,功能缺陷,PHOX2B,余例,病例报道,研究与分析,基因突变,合并症
AB值：
0.136257
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