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遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现：从分子遗传到临床
文献摘要：
心脏受累是许多遗传性神经肌肉疾病常见的骨骼肌外表现，主要包括心肌病、心力衰竭、心律失常、心脏猝死等表型。由于心脏神经肌肉症状重叠或仅有单一器官临床表型，导致常误诊为一个疾病。随着分子诊断技术的快速发展，基因检测有助于诊断或早期发现一些无症状心脏受累患者。该文介绍了5种遗传性神经肌肉疾病的分子遗传机制和心脏受累表型，并提出了相应的诊断与治疗的个体化管理建议。
文献关键词：
神经肌肉疾病;心肌疾病;分子遗传学
中图分类号：
作者姓名：
李晓晴;申阳;洪葵
作者机构：
南昌大学第二附属医院心血管内科，南昌 330006;南昌大学第二附属医院医学遗传科，南昌 330006;江西省分子医学重点实验室，南昌 330006
文献出处：
引用格式：
[1]李晓晴;申阳;洪葵-.遗传性神经肌肉疾病的心脏受累表现：从分子遗传到临床)[J].中华心血管病杂志,2022(07):728-732
A类：
B类：
遗传性,神经肌肉疾病,心脏受累,传到,骨骼肌,外表,心肌病,心力衰竭,心律失常,心脏猝死,症状重叠,临床表型,误诊,分子诊断技术,基因检测,早期发现,无症状,分子遗传机制,诊断与治疗,个体化管理,管理建议,心肌疾病,分子遗传学
AB值：
0.306989
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