典型文献
1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析
文献摘要：
目的 应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系.方法 应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)技术检测FMR1基因启动子区域CpG岛的甲基化情况,并用Southern印迹杂交技术对全突变患者进行验证.结果 22个家系成员中检出前突变携带者8例,全突变女性携带者1例,脆性X综合征男性患者4例.MS-MLPA分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为0.25～0.48(中位数0.33)和0.33～0.46(中位数0.38),两组间差异无统计学意义(t=0.095,P>0.05),1例女性全突变携带者甲基化比值为0.52,高于正常型和前突变携带者,4例男性全突变患者甲基化比值均>0.64,中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲基化比值差异无统计学意义(t=0.58,P>0.05).结论 CGG重复数检测和甲基化分析可为脆性X综合征家系成员提供准确全面的分子诊断;男性患者临床表型和甲基化程度相关.
文献关键词：
脆性X综合征;FMR1基因;甲基化;毛细管电泳;甲基化特异性多重链接依赖探针扩增
中图分类号：
作者姓名：
钟青燕;刘晓丽;罗世强;袁德健;王敬仁;王秋华;黄钧;严提珍
作者机构：
柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院 医学遗传科,广西柳州545001;柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室,广西柳州545001;柳州市妇幼保健院&广西科技大学附属妇产医院、儿童医院 柳州市生殖与遗传研究所,广西柳州545001
文献出处：
引用格式：
[1]钟青燕;刘晓丽;罗世强;袁德健;王敬仁;王秋华;黄钧;严提珍-.1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析)[J].临床检验杂志,2022(06):438-443
A类：
甲基化特异性多重链接依赖探针扩增
B类：
脆性,家系,FMR1,CGG,甲基化状态,状态分析,微流控芯片,泳联,MLPA,重复序列,基因甲基化,临床表型,毛细管电泳法,重复数,基因启动子区,启动子区域,CpG,Southern,印迹杂交,杂交技术,前突,携带者,中位数,重度智力障碍,甲基化分析,分子诊断
AB值：
0.220505
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
