典型文献
基于中国人群脑胶质瘤分子分型的转录组特征及其临床意义
文献摘要：
目的:探讨基于中国人群的脑胶质瘤分子分型的转录组特征及其临床意义。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因图谱(CGGA)数据库中932例全级别脑胶质瘤患者的转录组数据和临床资料。将其分为异柠檬酸脱氢酶(IDH，包括IDH1和IDH2)突变且染色体1p/19q共缺失(Mut_Co)型(182例)、IDH突变且染色体1p/19q非共缺失(Mut_nCo)型(315例)及IDH野生(WT)型(435例)3种分子分型。比较3种脑胶质瘤分子分型患者的诊断年龄、性别、组织病理学类型、美国癌症基因组图谱计划(TCGA)脑胶质瘤分型、脑胶质瘤CpG岛甲基化表型(G-CIMP)分型及肿瘤纯度的差异；探索3种脑胶质瘤分子分型的转录组学特征；分析3种脑胶质瘤分子分型参与的生物学通路以及癌症标志评分的差异。对具有转录组数据和完整随访数据的885例患者进行生存分析，绘制Kaplan-Meier曲线，比较3种脑胶质瘤分子分型患者生存期的差异。结果:与Mut_Co型和Mut_nCo型比较，WT型患者中，诊断年龄≥43岁、世界卫生组织(WHO)肿瘤分级为Ⅳ级、组织病理学为胶质母细胞瘤、TCGA分型中的经典型、G-CIMP分型中的非G-CIMP型所占比率均高，肿瘤纯度最低，差异均有统计学意义(均
P<0.001)。与Mut_Co和Mut_nCo型比较，WT型脑胶质瘤的内部侵袭和局部侵袭得分均高，细胞周期处于DNA合成期(S期)的比例高，差异均有统计学意义(均
P<0.001)；在WT型中，转录因子PAX3高表达，p53信号通路低表达。京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路功能富集分析显示，Mut_Co和Mut_nCo型参与的生物学通路较广泛，主要参与刺激神经组织的配体受体的相互作用、长期的抑郁等生物学通路；广泛参与刺猬蛋白信号、WNT β CATENIN信号等癌症标志；WT型主要参与p53信号通路、黏着斑及凋亡等生物学通路及癌症标志。log-rank检验结果显示，Mut_Co型患者的生存期最长(大部分存活)，Mut_nCo型次之(中位生存期为1 258 d)，WT型生存期最短(中位生存期为415 d)，差异有统计学意义(
P<0.001)。
结论:基于中国人群的3种脑胶质瘤分子分型具有不同的临床特征，且与TCGA分型及G-CIMP相关；不同分型具有特异的转录组学特征、参与特定的生物学通路及其癌症标志。不同分子分型的脑胶质瘤患者的预后不同。
文献关键词：
神经胶质瘤;中国;转录组;预后
中图分类号：
作者姓名：
钱增辉;孟凡琳;孙志延;付洁;张克难;张莹;赵征
作者机构：
首都医科大学附属北京天坛医院神经外科，北京 100070;国家北京生物芯片工程技术研究中心，北京 100084;首都医科大学，北京市神经外科研究所，北京 100070
文献出处：
引用格式：
[1]钱增辉;孟凡琳;孙志延;付洁;张克难;张莹;赵征-.基于中国人群脑胶质瘤分子分型的转录组特征及其临床意义)[J].中华神经外科杂志,2022(06):617-623
A类：
CATENIN
B类：
中国人群,脑胶质瘤,分子分型,转录组特征,基因图谱,CGGA,转录组数据,异柠檬酸脱氢酶,IDH1,IDH2,1p,19q,Mut,nCo,WT,诊断年龄,组织病理学类型,美国癌症基因组图谱,TCGA,CpG,甲基化,CIMP,肿瘤纯度,转录组学,生物学通路,随访数据,生存分析,Kaplan,Meier,世界卫生组织,WHO,肿瘤分级,胶质母细胞瘤,经典型,局部侵袭,细胞周期,PAX3,p53,低表达,京都基因与基因组百科全书,通路功能富集,功能富集分析,神经组织,刺猬,WNT,黏着斑,log,rank,中位生存期,不同分型,神经胶质瘤
AB值：
0.23102
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