目的 参照2021年世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类(第五版,以下简称新版肿瘤分类),报告胶质瘤的组织学形态、免疫表型和分子诊断并进行分型分类.方法 纳入2019年7月至2021年7月中国人民解放军南部战区总医院收治的经基因检测确诊的60例胶质瘤患者,均行HE染色、免疫组化染色和基因检测,行组织病理学诊断和分子诊断,参照新版肿瘤分类进行分型分类.结果 共60例胶质瘤根据新版肿瘤分类分为毛细胞型星形细胞瘤(1例,1.67％);神经节细胞胶质瘤(1例,1.67％);星形细胞瘤,IDH突变型(15例,25％);少突胶质细胞瘤,IDH突变伴1p/19q共缺失型(11例,18.33％);多形性黄色瘤型星形细胞瘤(1例,1.67％);胶质母细胞瘤,IDH野生型(21例,35％);弥漫性中线胶质瘤,H3 K27变异型(3例,5％);胶质瘤,NEC(7例,11.67％).7例胶质瘤,NEC患者的组织病理学诊断分别为弥漫性星形细胞瘤(2例)、间变性星形细胞瘤(1例)、少突胶质细胞瘤(2例)、间变性少突胶质细胞瘤(1例)和神经节细胞胶质瘤(1例);分子诊断,仅1例为O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)启动子甲基化、1例BRAFV600E突变.21例胶质母细胞瘤,IDH野生型患者的组织病理学诊断分别为胶质母细胞瘤(15例)、少突胶质细胞瘤(1例)、间变性少突胶质细胞瘤(2例)、弥漫性星形细胞瘤(2例)和间变性星型细胞瘤(1例);分子诊断,15例(71.43％)TERT启动子突变、7例(33.33％)EGFR扩增、5例(23.81％)MGMT启动子甲基化、1例(4.76％)第7号染色体扩增.15例星形细胞瘤,IDH突变型,CNS WHO 2～4级患者的组织病理学诊断为胶质母细胞瘤(3例)、少突胶质细胞瘤(2例)、间变性少突胶质细胞瘤(1例)、弥漫性星形细胞瘤(8例)和间变性星形细胞瘤(1例);分子诊断,11例MGMT启动子甲基化,2例细胞周期蛋白依赖性激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)纯合性缺失.结论 本文是新版肿瘤分类发布以来首次单中心胶质瘤病理诊断报告,提示新版肿瘤分类可更精准地对胶质瘤进行分类,但NEC比例仍较高,且即使分类准确的胶质瘤仍存在不同的基因变异,胶质瘤的分子特征有待进一步探索.

神经胶质瘤;世界卫生组织;指南;中枢神经系统肿瘤

加潇坤;彭冲奇;赵振宇;王蔚;白红民

510010广州,中国人民解放军南部战区总医院神经外科;510010广州,中国人民解放军南部战区总医院病理科

中国现代神经疾病杂志

[1]加潇坤;彭冲奇;赵振宇;王蔚;白红民-.脑胶质瘤WHO中枢神经系统肿瘤分类(第五版)分析:附60例报告)[J].中国现代神经疾病杂志,2022(12):1086-1093

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