典型文献
南通市新生儿听力与基因联合筛查模式效果评价
文献摘要：
目的 在传统新生儿听力筛查基础上,建立江苏省南通市新生儿听力与基因联合筛查模式,探讨其筛查效果及应用价值.方法 对2016年1月-2020年12月在南通市6家医院出生的39 923例新生儿队列开展听力与基因"四阶段"联合筛查及随访研究.结果 有35 920例新生儿纳入分析,联合筛查共检出听力损失患儿151例(4.20‰),其中耳聋基因携带者76例.基因普遍筛查(基因普筛)发现热点基因突变的阳性携带率为39.98‰,最常见的耳聋基因及其突变类型依次是 GJB2 235delC、SLC26A4IVS7-2、GJB2 299 300delAT、GJB2 176 191del16.与传统新生儿听力筛查相比,联合筛查多发现33例漏诊的听力损失患儿,以及588例环境敏感性基因突变携带者.93例基因普筛阴性的听力损失患儿进行扩展性耳聋基因筛查(基因扩筛),发现18例(19.35％)存在其他基因突变,其中13例患儿为重/极重度听力损失.随访至2021年6月30日,发现12例迟发性听力损失患儿,其中10例为耳聋基因突变携带者.结论 本研究通过一种较为全面高效的模式,为新生儿听力与基因联合筛查的推广提供了科学基础和实现手段.
文献关键词：
1新生儿;听力筛查;耳聋基因筛查;联合筛查
中图分类号：
作者姓名：
李牧庭;蒋银华;张鲁平;朱庆文;杨蔚;徐婉清;庄勋;秦刚
作者机构：
南通大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系,江苏南通226019;南通大学附属医院临床试验中心;南通大学附属妇幼保健院临床医学研究中心;南通大学附属医院耳鼻咽喉科;南通大学医学院临床医学系
文献出处：
引用格式：
[1]李牧庭;蒋银华;张鲁平;朱庆文;杨蔚;徐婉清;庄勋;秦刚-.南通市新生儿听力与基因联合筛查模式效果评价)[J].中国公共卫生,2022(10):1310-1315
A类：
SLC26A4IVS7
B类：
新生儿听力与基因联合筛查,筛查模式,新生儿听力筛查,江苏省南通市,筛查效果,四阶段,随访研究,共检出,听力损失,中耳,携带者,携带率,GJB2,235delC,300delAT,191del16,漏诊,环境敏感性,扩展性,耳聋基因筛查,极重度,迟发性,耳聋基因突变,科学基础,实现手段
AB值：
0.234852
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