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2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析
文献摘要：
目的 了解2009-2021年浙江省新生儿筛查确诊的遗传代谢病病例基因型特征和预后,为新生儿出生缺陷防治提供依据.方法 通过浙江省新生儿疾病筛查中心数据库收集2009-2021年浙江省采用串联质谱法筛查确诊的遗传代谢病病例资料,分析发病率、患儿基因型及预后情况等.结果 2009-2021年浙江省累计筛查确诊新生儿遗传代谢病1 038例,总发病率为1/4 535;氨基酸代谢障碍(AAD)、脂肪酸氧化障碍(FAOD)和有机酸代谢障碍(OAD)分别为400、342和296例,发病率为 1/11 767、1/13 763和 1/15 902.疾病32种,其中AAD 13种、FAOD 8种、OAD 11种;苯丙酮尿症/四氢生物蝶呤缺乏症(PKU/BH4D)、原发性肉碱缺乏症(PCD)和甲基丙二酸血症(MMA)分别占三大类疾病首位,发病率为1/20 827、1/24 262和1/49 030.789例进行基因检测,占全部确诊病例的76.01％,其中AAD、FAOD、OAD基因检测率分别为70.00％、83.04％和76.01％.PKU患儿以c.728G＞A(p.R243Q)变异最常见,占29.17％;PCD患儿以 c.1400C＞G(p.S467C)变异最常见,占 33.46％;合并型 MMA患儿以 c.609G＞A(p.W203X)变异最常见,占40.00％;单纯型MMA患儿以c.1663G＞A(p.A555T)变异最常见,占17.86％.治疗随访997例,占96.05％;智力与体格发育达到正常水平973例,占93.74％;死亡41例,占3.95％,其中AAD 9例、FAOD 15例和OAD 17例.结论 2009-2021年浙江省筛查确诊新生儿遗传代谢病以PKU、PCD、MMA发病率较高,常见基因型变异分别为c.728G＞A(p.R243Q)、c.1400C＞G(p.S467C)和c.609G＞A(p.W203X);病例大多预后良好;OAD病例死亡比例相对较高.
文献关键词：
新生儿筛查;遗传代谢病;串联质谱;发病率;基因型;预后
中图分类号：
作者姓名：
杨茹莱;沈亚平;陈迟;周莹;徐艳华;舒强
作者机构：
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心),浙江杭州310052
文献出处：
引用格式：
[1]杨茹莱;沈亚平;陈迟;周莹;徐艳华;舒强-.2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病基因型分析)[J].预防医学,2022(08):760-764
A类：
BH4D,S467C,W203X,1663G,A555T
B类：
新生儿遗传代谢病,基因型分析,新生儿筛查,出生缺陷防治,新生儿疾病筛查,中心数据库,串联质谱法,病例资料,预后情况,氨基酸代谢,代谢障碍,AAD,脂肪酸氧化,FAOD,有机酸代谢,OAD,苯丙酮尿症,四氢生物蝶呤缺乏症,PKU,原发性肉碱缺乏症,PCD,甲基丙二酸血症,MMA,基因检测,确诊病例,检测率,728G,R243Q,1400C,609G,单纯型,体格发育,育达,基因型变异
AB值：
0.216182
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