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一种基于DNA测序结果的静脉/淋巴管畸形新基因分型
文献摘要：
目的 明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型.方法 采用二代高通量测序技术,对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析,对外显子区域和部分内含子区域进行检测,主要检测点突变和插入/缺失突变.结果 55例诊断为静脉/淋巴管畸形患者共采集55个组织样本,经过生物信息学分析和筛选后共发现3种潜在致病基因、15个变异位点,主要突变的基因是TEK和PIK3CA.TEK最常见的突变位点是L914F,单纯TEK突变中86.67％为单纯静脉畸形,100％伴有静脉畸形成分.PIK3CA最常见的突变位点是E542K和E545K.单纯PIK3CA突变中52.63％为血管骨肥大综合征,21.05％为单纯淋巴管畸形,94.74％伴有淋巴管畸形成分.根据基因检测结果,静脉/淋巴管畸形可以分为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型.结论 明确了TEK和PIK3CA是静脉/淋巴管畸形的主要突变基因,据此可将基因分型为TEK突变型、PIK3CA突变型、双突变型和无突变型.基因检测能够预判病灶是否存在静脉畸形或淋巴管畸形成分.
文献关键词：
脉管畸形;二代测序;基因分型;精准医疗
中图分类号：
作者姓名：
刘泓源;顾豪;杨希;胡丽;徐梓安;陈辉;林晓曦
作者机构：
200011 上海市 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科
文献出处：
引用格式：
[1]刘泓源;顾豪;杨希;胡丽;徐梓安;陈辉;林晓曦-.一种基于DNA测序结果的静脉/淋巴管畸形新基因分型)[J].组织工程与重建外科杂志,2022(03):209-213
A类：
L914F,E542K,E545K
B类：
淋巴管畸形,新基因,基因分型,突变基因,基因诊断,二代高通量测序,高通量测序技术,靶向捕获,二代测序,生物信息学分析,外显子,分内,内含子区域,检测点,点突变,缺失突变,致病基因,变异位点,TEK,PIK3CA,突变位点,静脉畸形,骨肥大,基因检测,突变型,双突变,脉管畸形,精准医疗
AB值：
0.202345
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