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KIF22基因突变致脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型一例报告并文献复习
文献摘要：
报告脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型（spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity 2，SEMDJL2） 1例。男，1岁8个月，临床表现为身材矮小、面中部扁平、肌张力减退、四肢关节松弛、双手掌指关节过伸，有先天性喉喘鸣病史，符合SEMDJL2的临床特征。Sanger测序结果显示患儿携带
KIF22基因c.443C>T错义突变，导致编码产物p.Pro148Leu氨基酸变异，初步判定该突变为致病性变异。对有先天性喉喘鸣、全身关节松弛、关节过伸等表现的患儿可行二代测序基因检测协助遗传学诊断。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李珍;卢亚超;齐瑞芳;王杰英;李荣敏;常洁;王静娜;桑艳梅
作者机构：
保定市儿童医院内分泌科，保定 071000;首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，北京 100045
文献出处：
引用格式：
[1]李珍;卢亚超;齐瑞芳;王杰英;李荣敏;常洁;王静娜;桑艳梅-.KIF22基因突变致脊椎干骺端发育不良伴关节松弛2型一例报告并文献复习)[J].中华骨科杂志,2022(21):1460-1464
A类：
KIF22,spondyloepimetaphyseal,SEMDJL2,443C,Pro148Leu
B类：
基因突变,脊椎,干骺端,发育不良,良伴,关节松弛,一例,文献复习,dysplasia,joint,laxity,身材矮小,面中部,扁平,肌张力,减退,四肢,双手,手掌,掌指关节,过伸,先天性喉喘鸣,Sanger,错义突变,氨基酸变异,致病性变异,二代测序,基因检测,遗传学诊断
AB值：
0.35856
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