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三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析
文献摘要：
目的:对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法:采用常规血清学检测ABO血型，并应用Sanger测序进行
ABO基因鉴定。
结果:3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型，基因分型分别为
ABO*Bw.11/0.01.02、
ABO*Bw.12/0.01.01、
ABO*Bw.34/A1.02，测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换，c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换，c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。
结论:本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。
文献关键词：
ABO变异型
;Bw亚型;基因测序
中图分类号：
作者姓名：
陈静思;袁雯靖;贺冰冰;朱碎永;林甲进
作者机构：
温州医科大学附属第二医院育英儿童医院，浙江 325027
文献出处：
引用格式：
[1]陈静思;袁雯靖;贺冰冰;朱碎永;林甲进-.三例罕见ABO变异型Bw亚型的基因鉴定及序列分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(09):1021-1024
A类：
Bw,695T,Leu232Pro,278C,Pro93Leu,889G,Glu297Lys,Bw11,Bw12,Bw34
B类：
三例,ABO,变异型,基因鉴定,序列分析,血清学检测,Sanger,血型鉴定,基因分型,A1,别存,多肽链,一例,基因检测,基因测序
AB值：
0.157654
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