典型文献
五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定
文献摘要：
目的:分析成年后诊断的17α-羟化酶缺陷症患者临床特征，提高对17α-羟化酶缺陷症的认识和合理诊治。方法:回顾分析2018年至2020年在我院诊治的5例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及生化结果。结果:5例17α-羟化酶缺陷症患者的社会性别均为女性，首次就诊我科并诊断时均已成年。所有5例患者均有高血压，低钾血症，双侧肾上腺增生或腺瘤，合并骨质疏松。均有典型的类固醇合成相关激素谱的变化。结论:应用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测类固醇激素可以为17α-羟化酶缺陷症的早期诊断，酶缺乏种类、程度的评估以及治疗提供重要帮助。对此类患者，需选用合理的抗骨质疏松药物。
文献关键词：
17α-羟化酶缺陷症;液相色谱串联质谱;骨质疏松症
中图分类号：
作者姓名：
高贝贝;赵琳;蒋晶晶;郭玮;李晓牧;陆志强;李小英
作者机构：
复旦大学附属中山医院内分泌科，上海 200032;高贝贝现在南京医科大学附属苏州医院（苏州市立医院）内分泌科工作;复旦大学附属中山医院检验科，上海 200032
文献出处：
引用格式：
[1]高贝贝;赵琳;蒋晶晶;郭玮;李晓牧;陆志强;李小英-.五例17α-羟化酶缺陷症患者临床特征及类固醇激素的质谱测定)[J].中华内分泌代谢杂志,2022(02):132-138
A类：
B类：
五例,羟化酶,缺陷症,类固醇激素,质谱测定,回顾分析,我院,社会性别,低钾血症,肾上腺增生,腺瘤,合并骨质疏松,液相色谱串联质谱,LC,抗骨质疏松药物,骨质疏松症
AB值：
0.203945
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