目的 研究母亲甲硫氨酸合成酶(MTR)基因多态性与子代先天性心脏病(CHD)间的关联性.方法 于2017年11月-2019年12月在湖南省儿童医院心胸外科采用病例对照研究方法,在464例CHD患儿母亲和504例健康儿童母亲中,利用MassArray飞行时间质谱技术对MTR基因的单核苷酸多态性(SNPs)进行检测,采用SPSS24.0和Haploview软件分析MTR基因SNPs及其单倍型与CHD的关联.结果 rs1266164(TT vs.CC:aOR=3.39,95％CI=1.48～7.76;隐性模型:aOR=3.27,95％CI=1.44～7.45),rs3768139(CC vs.GG:aOR=0.26,95％CI=0.11～0.58;显性模型:aOR=0.29,95％CI=0.13～0.65;隐性模型:aOR=0.62,95％CI=0.45～0.85),rs1050993(隐性模型:aOR=0.59,95％CI=0.42～ 0.82),rs6668344(显性模型:aOR=1.55,95％CI=1.12～2.16),rs3820571(GG vs.CC:aOR=0.28,95％CI=0.12～0.64;隐性模型:aOR=0.56,95％CI=0.40～0.79)等5个位点与子代CHD的发生存在关联.TT和CT单倍型(rs6668344-rs3754255),AGTA单倍型(rs1805087-rs2275565-rs1266164-rs4659743)以及AT和GT单倍型(rs1050993-rs6676866)与CHD的发生相关.结论 MTR基因多态性与子代CHD的患病存在关联,且其单倍型影响CHD的发生.

先天性心脏病;甲硫氨酸合成酶;单倍型

李依寰;黄鹏;王婷婷;陈乐陶;张森茂;罗柳;刁静怡;李金琦;孙梦婷;宋欣俐;魏剑晖;刘亦萍;舒靖;秦家碧

中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计系,湖南长沙410078;湖南省儿童医院心胸外科

中国公共卫生

[1]李依寰;黄鹏;王婷婷;陈乐陶;张森茂;罗柳;刁静怡;李金琦;孙梦婷;宋欣俐;魏剑晖;刘亦萍;舒靖;秦家碧-.母亲MTR基因多态性与先天性心脏病易感性关联)[J].中国公共卫生,2022(02):161-166

rs1266164,rs3768139,rs1050993,rs6668344,rs3820571,rs3754255,AGTA,rs1805087,rs2275565,rs4659743,rs6676866

MTR,基因多态性,先天性心脏病,易感性,甲硫氨酸合成酶,子代,CHD,儿童医院,心胸外科,病例对照研究,健康儿童,MassArray,飞行时间质谱,质谱技术,单核苷酸多态性,SNPs,SPSS24,Haploview,单倍型,TT,CC,aOR,GG,个位,存在关联,AT

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