典型文献
维生素D受体基因多态性与妊娠期糖尿病关系的病例对照研究
文献摘要：
目的:探讨维生素D受体（
VDR）基因多态性与妊娠期糖尿病（GDM）之间的关系，为GDM的机制研究提供线索与依据。
方法:采用病例对照研究设计，以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象，其中334例被诊断为GDM，按年龄、妊娠时间及居住地1∶1匹配相应健康对照。对研究对象进行DNA基因分型，剔除基因分型缺失率>10%者，最终323例病例和320例对照纳入研究。在共显性、显性、隐性和等位基因遗传模型下，通过非条件logistic回归分析
VDR基因位点多态性和GDM之间的关系，并采用Haploview软件分析单倍型与GDM之间的关系。
结果:在基因水平上，
VDR基因与GDM发病风险有关（
P<0.05）。在调整孕前BMI、糖尿病家族史后，rs7967152位点在共显性（AC
vs. AA，
OR=1.58，95%
CI：1.13~2.21）、显性（AC+CC
vs. AA，
OR=1.58，95%
CI：1.15~2.18）和等位基因（C
vs. A，
OR=1.41，95%
CI：1.10~1.82）遗传模型下与GDM风险升高有关；rs2238140位点在共显性（AA
vs. GG，
OR=2.24，95%
CI：1.19~4.20）、显性（GA+AA
vs. GG，
OR=1.48，95%
CI：1.07~2.03）和等位基因（A
vs. G，
OR=1.43，95%
CI：1.11~1.83）遗传模型下与GDM风险升高有关。在共显性和显性遗传模型下，孕妇携带rs2853564位点AG基因型、AG+GG基因型（
OR=1.46，95%
CI：1.04~2.05；
OR=1.45，95%
CI：1.05~2.00）与携带AA基因型相比，是GDM的危险因素；孕妇携带rs2853566位点AG基因型、AG+GG基因型（
OR=1.43，95%
CI：1.03~2.00；
OR=1.41，95%
CI：1.02~1.94）与携带AA基因型相比，是GDM的危险因素。在
VDR基因内由rs1544410、rs7967152组成的单倍型区块，其GC单倍型与是GDM的危险因素（
OR=1.50，95%
CI：1.15~1.97）。
结论:VDR基因rs7967152、rs2238140、rs2853564、rs2853566位点多态性和区块（rs1544410、rs7967152）GC单倍型与GDM的发病风险升高有关。
文献关键词：
维生素D受体;单核苷酸多态性;妊娠期糖尿病;单倍型
中图分类号：
作者姓名：
李金波;郭孟竹;李汪俊;任庆文;冯永亮;杨海澜;张亚玮;王素萍;邬惟为
作者机构：
山西医科大学公共卫生学院流行病学教研室，太原 030001;山西医科大学临床流行病学与循证医学中心，太原030001;山西医科大学第一医院妇产科，太原 030001;国家癌症中心/国家肿瘤临床研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院，北京 100021
文献出处：
引用格式：
[1]李金波;郭孟竹;李汪俊;任庆文;冯永亮;杨海澜;张亚玮;王素萍;邬惟为-.维生素D受体基因多态性与妊娠期糖尿病关系的病例对照研究)[J].中华流行病学杂志,2022(09):1455-1461
A类：
rs7967152,AC
,rs2238140,rs2853564,rs2853566
B类：
基因多态性,妊娠期糖尿病,病例对照研究,VDR,GDM,提供线索,产科分娩,孕妇,妊娠时间,居住地,基因分型,缺失率,照纳,共显性,等位基因,基因遗传,遗传模型,logistic,基因位点,位点多态性,Haploview,单倍型,基因水平,发病风险,孕前,糖尿病家族史,AC+CC,风险升高,GA+AA,显性遗传,基因型,AG+GG,rs1544410,单核苷酸多态性
AB值：
0.197069
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